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先天性紅細胞膜病是指細胞膜的表面積減少得與細胞內涵極不相稱,有幾種不同的膜蛋白質異常導致球形紅細胞的變化,紅細胞表面積的減少,使其通過脾髒微循環時所必要的可變性降低,因而導致脾髒內發生溶血。
病因
細胞膜的表面積減少得與細胞內涵極不相稱,有幾種不同的膜蛋白質異常導致球形紅細胞的變化,紅細胞表面積的減少,使其通過脾髒微循環時所必要的可變性降低,因而導致脾髒內發生溶血。
癥狀
球形紅細胞溶血、貧血、黃疸和脾腫大。通常無或有輕微的溶血現象,貧血輕微或無。常有脾腫大。紅細胞的異常看來是由於膜蛋白質改變所造成的。
診斷
根據臨床癥狀及實驗室檢查不難做出判斷。
貧血程度的變化殊異。紅細胞計數一般為300萬~400萬/μl。在再生障礙危象時可降至100萬/μl以下,血紅蛋白亦成比例地下降。由於紅細胞呈球樣,而平均紅細胞體積正常,紅細胞的平均直徑稍低於正常,因而紅細胞酷似小球形紅細胞,平均紅細胞血紅蛋白的濃度增高。網織紅細胞增多(達15%~30%)與白細胞增多均為常見。
紅細胞的滲透脆性呈特征性增高,但輕癥者若不先在37℃下無菌的去纖維蛋白血中孵育24小時,試驗結果可能正常,直接抗球蛋白試驗(庫姆試驗)陰性。紅細胞自溶現象增加,但加入葡萄糖後可被糾正。