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先天性副肌強直癥(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首選描述,故又名Eulen berg病。
(一)發病原因
先天性副肌強直癥系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病。其致病基因位於17q23.1?25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)。基因突變主要影響鈉通道失活。
(二)發病機制
本病的肌膜鈉通道功能失調,在於外界環境溫度降低時,肢體接觸的氣溫、水溫低於體溫稍多,遇冷期間其肌膜靜息膜電位降低,由於鈉離子通道開放使膜去極化,細胞內的鈉離子增加,乾擾了肌肉收縮後肌質網內鈣離子的攝取,因而發生肌強直。本病離子通道異常的原因,在於構成離子通道的大分子蛋白質,隨溫度變化其空間構型發生改變。
肌活檢可見肌纖維大小不等,內有空泡,組織化學染色可見Ⅱ型肌纖維肥大。有時不能分辨肌纖維的類型。
1.多數患者幼年起病。
2.突出癥狀特點是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下,發生全身肌肉強直和無力,寒冷環境中肌肉連續收縮後癥狀加重,反常性肌強直尤為明顯。面部、兩手肌肉受累明顯。因此,患者在受冷後睜眼困難。在溫暖環境中,肌肉用力收縮後無放松困難的現象,僅在叩擊舌肌後出現。進食冷食物後可誘發咽喉部肌肉強直。
3.主要體征患者可有發作性軟癱,寒冷及運動後易誘發。肌無力發作前可先出現肌強直加重,稱為副肌強直性周期性麻痺。肌無力的分布主要在近端肌肉,發作可持續數分鍾到數天。強直和無力在活動後加重,這一特點與先天性肌強直癥截然相反,這也是Eulenburg稱為副肌強直的原因。在一些家系中可僅有無力,而無強直,這種無力類似於原發性周期性癱瘓,可以口服鉀誘發。體格檢查:可見肌肥大現象。
4.肌電圖檢查在非麻痺期為肌強直放電,麻痺期多見電靜息現象。
先天性副肌強直癥可根據冷刺激後出現肌強直及肌無力的特征做出診斷。診斷有困難時,可作冷水誘發試驗幫助診斷。也可取冰水或冰塊置於患者的一側肢體上,數分鍾後,若見肌強直癥狀出現,即將強直肢體置於溫水或熱水袋上,數分鍾後,肌強直癥狀即消失者,副肌強直診斷可成立。
1.血清肌?檢查,有助於鑒別診斷。
2.血清電解質檢查,有助於鑒別診斷。
1.冷水誘發試驗將手和前臂浸入11?13℃冷水數分鍾到40min,如能誘發肌強直及肌無力,有助於診斷。
2.肌電圖檢查,有助於鑒別診斷。
3.肌肉活檢,有助於鑒別診斷。