|
||||
扁臉關節脫位足異常綜合征又稱Larsen綜合征,是以特殊面容、大關節脫位及其他骨骼發育異常為特點的一組綜合畸形。
(一)發病原因
本病征病因未明。
(二)發病機制
可能屬結締組織病變。遺傳類型有報道是常染色體隱性或顯性遺傳,也可呈單發。
1.特殊容貌前額突出、面頰扁平、鼻梁平塌、眼距寬闊。
2.關節脫位呈先天性多發性大關節脫位,以肘關節、髖關節、膝關節為主。
3.手足異常手指外形呈香腸型、短棒狀;足呈馬蹄內翻和外翻畸形。
4.其他表現智力多無影響,可有脊柱裂、脊柱側彎、後突、?異常、頸椎分節異常、先天性心髒病等。
Masson 1978年分析的本病征畸形發生率為:①膝關節脫位100%;②足異常95%;③顏面異常93%;④髖脫位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘關節脫位47%;⑦?異常37%。
根據上述臨床特點,結合X線異常進行診斷。血生化、肌電圖、肌肉活檢大多正常。
並發感染者,可有感染血象等相應改變。
應做X線、心電圖、超聲心動圖等檢查。
X線診斷要點:
1.大關節脫位呈對稱性改變,以出現多少為序:膝關節-脛骨前位於股骨、髖關節脫位與單純性先天性髖脫位相同、肘關節向尺側脫位,常伴有肱骨下端發育不全。
2.足異常95%病例伴足畸形(馬蹄足內翻、外翻畸形等),跟骨後方、手、腕、膝、肘等處均可有額外骨化中心出現是本綜合征特點之一。
3.手異常手指外形呈香腸型,各掌骨短而參差不齊,拇指末節指骨呈刮藥刀樣寬闊畸形。
4.脊柱異常常見頸椎分節異常,頸胸椎交接處在側位片前凸畸形,脊柱裂、側突和後突畸形。
5.頭顱異常前額扁平、兩眼距過寬,鼻梁凹陷,小頦,頂枕部有縫間骨。
6.先天性心髒病主動脈根部擴張、主動脈瓣狹窄和閉鎖不全等。