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波-傑綜合征即皮膚黏膜色素斑-胃腸道多發性息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome)指胃腸道有散在息肉,同時口周及手足有多發黑色素痣。此病少見,男女發病率相等,約有一半病例有家族史。
(一)發病原因色素斑與息肉的關系尚不明確,是一種顯性遺傳病,有很高的外顯性。
(二)發病機制息肉為多發性,數目遠比家族性者為少。息肉可散發於全消化道,以空、回腸發病率最高,佔90%以上,極少發生在胃和十二指腸、結腸。息肉大小差異明顯,小的數毫米,大的數厘米,多有蒂,蒂內有肌肉成分,因此可豎起,息肉表面不光滑,頂部可糜爛或出血。本綜合征的癌變率較低,在1%?3%。常因引起腸套疊及貧血而需手術。息肉顯微鏡檢可見由正常腺體、上皮細胞和固有膜內增生分支的平滑肌組成,一般認為是良性腺瘤,也有人認為是一種錯構瘤(hamartomas)。此類病人伴有皮膚及黏膜色素斑,兩者的關系不清楚。黑色素斑多分布於脣、頰黏膜、舌、齒齦、硬?、手掌、蹠底、手指、足趾表面,顏色可以是棕色或黑色,為線狀,卵圓形或不規則的1?5mm大小不等不融合的斑點,邊界清楚、不突出皮膚。色素斑可在生後不久或幼年時出現,隨著年齡的增長,皮膚上色素斑的顏色可逐漸變淺或於青春期後消退,黏膜上的斑點不消退。
皮膚黏膜上有色素斑沈著,伴有典型反復發作的痙攣性腹痛,為其主要癥狀。痙攣性腹痛多由腸套疊引起,可伴有血便,腹痛時可摸到臘腸樣腫物。腸套疊多為暫時性的,有的可以自行復位,隔數年或數月後可再次發作。病人多有低色素性貧血,發育營養差,經常頭暈。依據皮膚黏膜色素沈著斑及反復發作的痙攣樣腹痛,結合實驗室檢查及X線、內鏡檢查及活組織檢查可確診。息肉多發生於小腸,其次為十二指腸,也有報道發生於胃、食管和闌尾者。根據臨床癥狀和口脣、牙齦等部位出現黑斑,再行胃腸道氣鋇雙重造影可發現息肉。
血常規檢查發現小細胞低色素性貧血,大便檢查潛血陽性。血象檢查特點血紅蛋白下降,紅細胞數量減少,且血紅蛋白減少較紅細胞數量減少更明顯,紅細胞體積以小者為多,中心淺染。平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)<正常,12?25(參考值27?31fl);平均紅細胞體積(MCV)<正常,50?80(參考值80?98pg);平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)<正常,240?300(參考值320?360g/L)。
1.X線鋇灌腸發現小腸多發性息肉。
2.內鏡檢查纖維十二指腸鏡、小腸鏡及結腸鏡檢查及活組織檢查可進一步確診。