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腸病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)即慢性腸源性肢端皮炎,又稱腸源性肢端皮炎綜合征(acrodermatitis enteropathica syndrome)、Brandt綜合征、Danbolt-Closs綜合征、腸病性肢端皮炎、非典型性連續性肢端皮炎、異型大?性表皮松解癥等。是一種發生在嬰幼兒期的以口腔周圍及肢端結痂性皮炎,反復間歇性腹瀉,脫發和甲溝炎等為特征的常染色體隱性遺傳性疾病。
(一)發病原因
目前研究資料提示,鋅在腸道吸收不良是致病因素。多數病例有陽性家族史。
1.長期缺乏鋅以靜脈營養療法治療的小兒,長期缺乏鋅,可發生類似此病的皮疹及腹瀉,應用鋅治療後癥狀消失或減輕。
以哺乳期小鼠作動物模型,喂不含鋅的食物數周後,可見皮膚鱗屑狀病變,毛發乾枯脫落,與本病癥狀近似,經鋅治療後迅速見效。
2.鋅吸收減少中東地區的食譜含植酸鹽多,阻礙鋅的吸收,在人群中產生性功能低下的侏儒病態,與本病征所見的生長發育障礙有相似之處。
3.補鋅後有療效本病征患者的食物中含鋅少,補鋅後有療效。
(二)發病機制
有人認為人乳中存在一種小分子鋅配體(Zinc-ligand),雖然人乳中鋅的含量並不算高,但很容易被嬰兒吸收。而除了人乳之外,包括牛乳在內的其他蛋白質食物存在一種小?,這種小?很容易絡合食物中的鋅,形成一種不易被人體吸收的絡合狀態的鋅。通常這種小?會被正常腸道細胞分泌的短??所水解,而患者體內往往缺乏這種短??,以致攝入的鋅被小?絡合,影響了鋅的吸收,造成鋅的缺乏。
由於鋅與90多種?有關系,故此征臨床表現復雜多樣。
皮膚活檢呈非特異性,可能有角化過度,角化不全,棘層增厚,有時也可見表皮內膿?、海綿形成,真皮上部有多核白細胞浸潤。本病征在空腸活檢未發現嚴重的組織學改變,但有琥珀酸脫氫?和亮氨酸轉??減少者,大小腸活檢標本顯示腸黏膜可出現特征性改變:絨毛變平或消失,固有膜見炎癥細胞浸潤。上皮細胞變短,核呈圓形或橢圓形,位於細胞的中央而不在細胞基底部的正常地位,核染色質疏松。嗜酸性粒細胞的超微結構異常,具有特征性。這些腸黏膜的病變,往往在鋅制劑治療後逐漸消失。屍檢發現乙狀結腸和昇結腸黏膜糜爛及肝細胞脂肪性變。
1.發病多在1周歲以內,大多數在斷奶之後。多有家族史而與性別、人種與季節無關。
2.皮疹出現各種皮疹。皮疹開始時為丘?疹,迅速融合成大?,內含漿液,四周紅暈。有繼發感染時皮疹形態呈膿?樣。?破裂後成為片狀糜爛,有紅色創面,苔蘚樣或牛皮癬樣斑塊,棕褐色乾燥鱗屑或結痂。此類皮疹成批出現,綿延較久,消失後不留瘢痕。皮疹好發在皮膚黏膜連接區,也可在四肢出現對稱性病變,尤以肢端為嚴重,常累及指、趾甲,使其變形、萎縮,甚至指(趾)甲缺失。
3.黏膜炎癥可見口腔炎、舌炎、鼻炎、瞼緣炎、結膜角膜炎及外陰炎等。
4.頭發乾枯脫落形成部分禿發或全禿,甚至涉及眉毛和睫毛。
5.腹瀉絕大多數病例有不同程度的腹瀉,出現含泡沫或黏液的水樣便,認為是由於繼發性乳糖不耐受性所致。
6.營養不良多哭、多睡、生長發育停滯,是病程延長、時好時犯、病情越發加重所致。
主要依據臨床表現,血鋅水平明顯降低,僅20?60μg/dl,及投以鋅制劑治療後療效明顯等診斷。