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不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又稱Silver綜合征、Russell-Silver綜合征、先天性一側肥大癥、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合征。本病征系先天性疾病,除半身肥大和多種先天的異常外,有2/5病例同時發現有低血糖,2/3有腎功能異常。張名通等1987年報告一例女孩合並有糖尿病。
(一)發病原因
本病征的原因尚未完全闡明。
(二)發病機制
發病機制未明,如為先天性疾患,有染色體異常,白細胞核有嵌合體型染色體組合(45,X/46,XY),故考慮可能為受精卵在宮內發育過程中分成兩個不同大小、不同細胞所致。Roget懷疑是胎兒在宮內時,間腦-垂體區的某些病理過程繼發而成。此外子宮內因素可能為胎盤異常、胎盤過小、X線照射、藥物影響或感染等。
本病征系先天性疾患,男女均可患病,出生時即表現有異常。主要有以下的臨床表現。
1.半身肥大 軀體兩側不對稱,佔78%,程度可不同。可為整個半邊身體,也可僅為顱骨、脊柱、一個或部分肢體,下肢長短之差可導致脊柱側彎。兩側骨化中心的發育,出現遲早的差異,盡管正常人肢體也可有兩側一定程度的不對稱,但患者的這種不對稱遠超出正常范圍。
2.出生低體重 出生時低體重及小身材佔93%,張名通等報告1例出生時體重1960g。
3.多種先天的異常 如寬前額、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。
4.骨骼發育異常 以顱骨、顏面骨為明顯,表現為小臉、三角臉等。並可有第5指短小彎曲、並趾等改變。
5.心血管損害 10%?20%病例伴房或室間隔缺損、法洛四聯征、肺動脈狹窄、原發性肺動脈高壓等。
6.其他異常 個別有精神發育遲滯、智力低下、腎功能異常、尿道下裂、皮膚異常、色素沈著、低血糖發作傾向,並有Wilms瘤(約10%)等。
7.性發育異常 佔34%,表現為性早熟,以女孩為主,Stool報告的病例於9?11歲月經初潮,張氏報告1例10歲月經初潮。多數有陰毛早現、性器官發育無而軀體發育成熟表現,骨齡顯現延遲。尿中促性腺激素也可昇高,即使無性早熟亦然,陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據。張名通報告的病例11歲半,血FSH 4.5mU/ml,LH 10mU/ml,尿促性腺激素39.6U/24h,此三項促性腺激素值都達到正常成年育齡婦女之高值。
本綜合征的診斷主要根據其臨床特點和實驗室及X線檢查確診。
1.尿中促性腺激素可昇高 陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據。
2.促性腺激素增高 血FSH、LH,尿促性腺激素增高。
X線檢查骨齡與年齡發育不符,骨齡落後;第5指短小彎曲、並趾;半側顱骨、脊柱或肢體骨骼大於、長於對側。超聲心動圖、胸片、心電圖及造影檢查可見先天性心血管畸形等異常改變。