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地方性克汀病(endemic cretinism)是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。臨床主要表現為智力障礙和聾啞等。一般患病率佔甲狀腺腫地區人口的1%?5%,嚴重地區可高達5%?10%。
(一)發病原因
一般認為是由於胚胎期缺碘,甲狀腺素不足造成中樞神經系統和骨骼系統不可逆性損害。一般認為本病純屬營養缺乏性疾病,機體對碘耐受性存在個體差異,是否有遺傳性有待今後的研究。
(二)發病機制
妊娠時母體甲狀腺功能減低是地方性克汀病高發病率的主要危險因素,由於缺碘使母體及胎兒的甲狀腺競爭性攝取有限的碘化物,結果同時影響母體和新生兒的甲狀腺激素合成。某些地方性克汀病以神經型表現為主者就是由於胚胎早期嚴重的宮內碘缺乏損害神經細胞生長發育所致。某些黏液水腫型地方性克汀病則是在已存在的神經系統缺陷的基礎上再加上甲狀腺激素合成能力降低,提示甲狀腺本身的正常發育也依賴碘元素。遺傳、自身免疫等因素均未得到證實。
地方性克汀病病理改變多種多樣,無特異性。其主要病理變化是腦重量減輕,萎縮,神經細胞多呈退行性變。甲狀腺可腫大,正常或縮小。縮小者為濾泡小,分布不均,濾泡間纖維組織增生。
其主要臨床表現為智力發育落後,聾啞,神經肌肉運動障礙。歸納為2種類型:
1.神經型智力發育障礙,表情呆滯、按智力低下分類可有:
(1)白癡:神經功能發育完全停滯於嬰兒時期。
(2)愚笨:有一部分能力和機械記憶,能生活自理,簡單勞動,思維活動差。介於兩者之間為癡呆,身材矮小,也可正常。聾啞,語言障礙,可有神經肌肉運動障礙,步態不穩,步態蹣跚。膝反射亢進,亦可減弱。病理反射陽性。甲狀腺中度腫大,無明顯甲狀腺功能減低。
2.黏液水腫型可有明顯甲狀腺功能減低癥狀,有明顯生長發育遲緩,及典型散發性克汀病面容。
地方性克汀病同樣強調早期診斷,神經型者可缺乏臨床典型的甲狀腺功能減低癥狀,僅表現為神經功能異常。早期診斷手段主要有以下4項:
1.來自流行地區病人必來自缺碘甲狀腺腫流行地區。
2.臨床特點有精神神經障礙,表情呆板,語言發育遲緩,聽力障礙等。
3.甲狀腺功能檢查應用於黏液水腫型,T4降低,TSH增高。
4.輔助檢查骨齡低下,頭顱骨?可見點彩樣改變。
臍血T4降低、TSH增高、T3可增高。適用於黏液性水腫型。
1.X線檢查股骨遠端骨?:胚胎平均38周時應出現,克汀病及早產兒可以不出現。骨盆股骨頭骨?:點彩樣及畸形,多在生後半年內出現。
2.腦電圖檢查常有異常腦波。