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肥胖性生殖無能綜合征又稱Fröhlich綜合征(Fröhlich syndrome)、Babinski-Fröhlich綜合征、Leaunois-Cleret綜合征、肥胖性生殖無能性營養不良癥、腦性肥胖癥。本病征以幼兒、學齡期男孩多見,肥胖、性器官發育不良、尿崩等為其特征。大多數由下丘腦、垂體或其鄰近部位腫瘤、腦炎、腦外傷等多種病因引起。下丘腦病變為引起本綜合征的重要原因。
(一)發病原因
垂體腫瘤、顱咽管瘤壓迫下丘腦為常見原因之一,以下丘腦部位腫瘤或炎癥為最常見原因,腦炎、腦膜炎、腦膿腫、顱內結核、顱腦外傷也可引起。有的患者雖經多種檢查甚至病理解剖亦未能發現有器質性病變,可能是原發性下丘腦-垂體功能紊亂。
(二)發病機制
肥胖性生殖無能綜合征的性功能低下屬於下丘腦源性的。因為多種原因使下丘腦黃體生成素釋放激素(LHRH)分泌障礙,導致黃體生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌減少,而繼發性腺功能低下,動物實驗證實,累及正中隆起時,促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌低下,性功能不全,可使生殖器萎縮。至於發生肥胖的原因,則不是由於缺乏某種垂體激素,而是由於下丘腦的損害,動物實驗證明:損壞下丘腦的腹內側核及正中隆起,病人的飽感喪失而多食、肥胖。累及腹內側核時,胰島素分泌亢進,致使食欲亢進,多食而肥胖。
本病有時可伴有骨骼生長障礙,與下丘腦生長激素釋放因子及(或)垂體生長激素分泌不足有關。
本病征70%的患者年齡在20歲以下,男孩多見。
肥胖通常為中等度,多數在短期內迅速出現,其分布不均勻,以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特別顯著,呈女性型。面部及四肢相對為細,指、趾顯得細而尖。
性發育障礙或性功能衰退是臨床明顯的特征。男童常有陰莖、陰囊及睾丸甚小,往往有隱睾,至青春期無外生殖器發育,胡須、陰毛、腋毛均缺乏,身材較矮小,音調尖細,皮膚細膩,亦可出現女性化乳房。女孩則乳房特別大而乳腺呈萎縮狀態,內、外生殖器均發育不良,呈幼稚型,無月經來潮及第二性征出現或推遲出現。成年後發病者則第二性征逐漸衰退,性功能低下,生殖能力喪失。
兩性均有骨齡遲延,有時出現尿崩癥。多食、嗜睡、懶惰等亦較常見。智能大多正常。
此外可由原發病出現顱內壓增高的癥狀,如惡心、嘔吐、頭痛、視力障礙、視盤改變、失明及蝶鞍擴大、鞍背菲薄且向後豎起、鞍底下陷、蝶竇變窄、後床突呈線狀改變或破壞消失等,X線片異常。有時本綜合征可作為突出的臨床表現而原發病往往不明顯。
本綜合征的診斷主要根據原發病、肥胖、性發育三個特點,無原發病者診斷稍困難,內、外生殖器官發育不良如為青春前期則診斷不易,如有下半身的肥胖,應考慮本病。
1.激素檢查尿促性腺激素濃度及性激素濃度降低。
2.葡萄糖耐量試驗常示葡萄糖耐量減低。
3.病理檢查睾丸活檢顯示曲細精管明顯萎縮,間質纖維化,無成熟精子,均有助診斷。
4.染色體檢查染色體無異常。
1.CT等檢查可發現佔位性病變。
2.眼底檢查有視神經乳頭水腫。
3.頭顱X線檢查顯示蝶鞍損傷和鈣化,視神經交叉神經膠質瘤患者,除有肥胖性生殖無能外,X線檢查可見視神經孔擴大征象。
尿崩癥是本病主要並發癥,表現為:大量低比重尿,尿量超過3L/d,比重低於1.006。煩渴多飲,尤善冷飲,除倦怠、乏力、影響睡眠外,一般不影響生長發育。根據病情的輕重,可分為部分性尿崩癥和完全性尿崩癥。由鞍區腫瘤、外傷、手術所致者,如同時影響垂體前葉的功能,則可伴有部分或完全性垂體前葉功能減退癥。先天性尿崩癥以及外傷、手術、鞍區腫瘤時,可以影響渴覺中樞,使患者多尿但不伴口渴,易脫水導致出現高鈉血癥、高滲狀態,此時可伴發熱、抽搐甚至腦血管意外。
(一)治療
腫瘤病例應予手術摘除或放射線深部照射治療。無原發病可尋者,可試用性激素制劑或甲狀腺粉(片)。對幼小兒盡量不做性腺內分泌治療,以防擾亂其可能具有的內分泌功能。半數病人可望至成人後開始性發育。對年長兒有高度性征發育不全時,可用絨促性素(絨毛膜促性腺激素)以促進性腺成長,配合丙酸睾酮(丙酸睾丸素)以促進第二性征的發育,劑量和療程視病情而定。
(二)預後
本病征的預後取決於原發病的性質及手術根治的早晚。