|
||||
紫斑濕疹綜合征(Aldrich syndrome)又名濕疹-血小板減少-反復感染綜合征、Wiskett-Aldrich綜合征、Wiskett綜合征、Aldrich綜合征、Aldrich-Dees綜合征、濕疹-血小板減少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema-thrombocytopenia)、遺傳性濕疹血小板減少免疫缺陷病等。
本綜合征以反復感染、血小板減少引起的出血癥狀和濕疹樣皮損為特點。於嬰幼兒期起病,僅見於男孩。
(一)發病原因
本病征屬性聯隱性遺傳的家族性疾病。由未受染的女性傳至男性,故僅見於男嬰。
(二)發病機制
其遺傳缺陷是由於不能識別和處理多糖或脂多糖抗原,對微生物多糖抗原的刺激幾乎完全沒有產生抗體的能力,故患兒易反復感染。同時還存在著體液免疫異常和細胞免疫缺陷。
血小板則可能存在能量代謝缺陷,導致血小板形態異常,生存期縮短和聚集性降低,而骨髓巨核細胞的數目正常或增高。近來進一步證明本病血小板構造異常和顆粒減少,貯藏池的ADP減少和血小板第3因子(PF-3)釋放能力降低。
1.出血傾向患兒可於出生後數小時或嬰幼兒期即出現紫癜及瘀斑。往往有外傷後出血不止或鼻出血、黏膜出血、消化道和泌尿道出血等。有的學者認為胃腸道出血可能是本病的首發癥狀。這些出血癥狀是由於血小板減少或功能形態異常所致。
2.濕疹皮損濕疹性皮損往往在出生後2?3個月後發生,好發於頭面、四肢屈側等部位,形態似異位性皮炎或脂溢性皮炎。部分皮損滲出較多或有出血及繼發感染,往往經久不愈。
3.反復感染患兒可有各種細菌和病毒性反復感染。如肺炎、中耳炎、?疹性角膜炎、膿皮病、水痘等。易感的病原微生物還有真菌、卡氏肺囊蟲等。
4.實驗室檢查貧血(多數為缺鐵性,少數患兒可能有溶血性貧血,Coombs試驗呈陽性)、血小板及淋巴細胞減少、嗜酸性粒細胞增多、血小板對ADP及膠原的聚集性降低、血小板變小、壽命縮短、糖原含量低、己糖磷酸激?(hexokinase,HK)活性降低、γ-球蛋白增高、IgM下降、IgA和IgE昇高。
DNCB(二硝基氯苯)皮試可不出現陽性遲發性反應等。
根據上述臨床表現及實驗室檢查,DNCB皮試等資料,綜合分析做出診斷。骨髓檢查對診斷沒有多大幫助,僅示巨核細胞數目正常或增高。