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先天性直腸肛門畸形(congenital malformation of the anus and rectum)是非常多見的消化道畸形,是後原腸尾端發育異常的一組疾病的總稱。肛門直腸畸形的種類繁多,病理改變復雜,不僅肛門直腸本身發育缺陷,肛門周圍肌肉-恥骨直腸肌、肛門外括約肌和內括約肌均有不同程度的改變;神經系統改變也是該畸形的重要病理改變之一;另外該畸形伴發其他器官畸形的發生率很高,有些病例為多發性畸形或嚴重危及病兒生命的畸形。
(一)發病原因在胚胎第3周末,後腸末端膨大與前面的尿囊相交通,形成泄殖腔。第4周位於泄殖腔與後腸間的中胚層皺襞形成並向尾側生長,同時間充質於泄殖腔二側壁的內方增生形成皺襞稱側褶向腔內生長,構成尿直腸隔,將泄殖腔分為前後兩部分,前者為尿生殖竇,後者為直腸,泄殖腔的尾端被外胚層的一層上皮細胞膜所封閉稱為泄殖腔膜,使與體外相隔,前者為尿生殖竇膜,後者為肛膜。第7、8周時,2個膜先後破裂,肛膜破裂後腸與原肛貫通,形成正常的直腸和肛管。如後腸或原肛發育不良或貫通不全,即形成各種類型的肛門閉鎖或狹窄。若尿生殖竇與後腸分隔不全後腸開口仍在尿路器官上,則形成直腸和泌尿生殖系統的?管或直腸會陰?、肛門前移等畸形。總之肛門直腸畸形的發生是正常胚胎發育期障礙的結果,引起的原因尚不清楚,據文獻報道,肛門直腸畸形有家族發生史者在1%以下。肛門直腸畸形也和其他畸形一樣,可能與妊娠期,特別是妊娠早期(4?12周)受病毒感染、化學物質、環境及營養等因素的作用有關。胚胎期發生發育障礙的時間越早,所致畸形的位置越高,越復雜。
(二)發病機制1970年制定的國際分類,以直腸末端與肛提肌,特別是與恥骨直腸肌的關系為標准,將肛門直腸畸形分為高位、中間位和低位3型,直腸盲端終止於恥骨直腸肌環以上者為高位畸形,位於該肌之中並被其包繞者為中間位畸形,穿過該肌以下者為低位畸形。每型又分有?和無?兩組,?的發生率約佔50%,尤以女孩為多。女孩有直腸陰道?、前庭?及會陰?,男孩有直腸膀胱?、尿道?及會陰?(圖1,2,3)。
1.分類法1984年Wingspread將分類法加以簡化,具體分類:
(1)男性: ①高位: A.肛門直腸發育不全:直腸前列腺尿道?。 B.直腸閉鎖。 ②中間位:直腸尿道球部?、肛門發育小全、無?。 ③低位:肛門皮膚?、肛門狹窄。 ④罕見畸形。
(2)女性: ①高位: A.肛門直腸發育小全:直腸陰道?、無?。 B.直腸閉鎖。 ②中間位:直腸前庭?、直腸陰道?、肛門發育不全、無?。 ③低位:肛門前庭?、肛門皮膚?、肛門狹窄。 ④泄殖腔畸形。 ⑤罕見畸形。近年來對先天性肛門直腸畸形患兒盆底組織結構研究的結果表明,其盆底肌肉、?骨、神經及肛周皮膚等均有異常,畸形位置越高,病理改變程度越重。
2.肌肉改變肛門直腸畸形患兒的肛提肌,包括恥骨直腸肌的發育良好,由於畸形類型不同,恥骨直腸肌的位置可發生改變,高位畸形該肌明顯向上向前移位,並短縮,呈閉鎖狀,依附於前列腺、尿道或陰道後方,並與直腸盲端和外括約肌有一定距離。外括約肌在高位畸形發育不良,肌纖維走行方向紊亂,或僅有痕跡;中位畸形外括約肌發育正常僅肌纖維排列呈斜行,內括約肌在高位畸形缺如,中位畸形發育差,低位畸形內外括約肌發育均正常。
3.神經改變肛門直腸畸形患兒常伴有?椎畸形,當?椎椎體缺如時,可伴有?神經的改變,缺如的節段越多,?神經改變越明顯,可直接影響該病的治療與預後。肛門直腸畸形常合並其他先天性畸形,其發病率佔30%?40%,最常見者為泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。這些多發畸形增加了治療上的困難,並可影響預後。