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C1抑制物(C1 INH)缺陷可導致遺傳性血管神經性水腫。85%的病人C1 INH濃度降低至正常的5%?30%(Ⅰ型);另有15%的病人血漿中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反應蛋白,但無功能(Ⅱ型)。
(一)發病原因
為常染色體顯性遺傳。C1 INH mRNA轉錄被抑制(Ⅰ型),至血清C1 INH濃度下降;另一些病人C1 INH關鍵反應區的精氨酸發生突變,血漿中存在正常或增高水平的C1 INH,但無功能(Ⅱ型)。少數先證者為自發突變。
(二)發病機制
C1 INH濃度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活導致無控制的C1s、C4和C2活化,釋放血管活性?和激?,緩激?也增加。由於激?對毛細血管後小靜脈的血管舒張效應,產生了發作性、局限性、典型的非凹陷性水腫。這些個體C1激活的機制尚不清楚。
發作性皮下組織、胃腸道及上呼吸道局限性水腫,非凹陷性,受影響的部位迅速腫脹,無蕁麻疹、瘙癢、皮膚發紅,一般無疼痛。水腫也可發生在劇烈運動後的損傷部位。因腸壁腫脹而產生腸痙攣,嘔吐或腹瀉,皮下水腫較少見。也可發生致命性的喉水腫。發病持續2?3天,之後逐漸消退。可在生後前2年發病,但通常在大齡兒童或青春期纔嚴重。
根據臨床表現特點和實驗室檢查特點可確診,C1 INH缺陷為特異性診斷指標。
C4和C2減少,血清補體滴度明顯降低。C1 INH可檢測到,但15%患者是陰性。因為C1具有酯?作用,可通過測定病人血清水解酯的能力增高,特異性診斷C1 INH缺陷。
必要時做胸部X線等檢查。