|
||||
1.血清肌?檢查,有助於鑒別診斷。
2.血清電解質檢查,有助於鑒別診斷。
1.肌電圖呈典型的肌強直電位,嬰兒早期肌電圖可見肌強直放電。約1/3的本病患者有心電圖改變。
2.肌活檢可見肌纖維肥大,受累肌易發生中央成核作用,增大的肌纖維含較多正常結構的肌原纖維。電鏡觀察未發現顯著形態學改變。
1.強直性肌營養不良(myotonic dystrophy)患兒早期出現肌無力、肌萎縮和肌強直,前兩者較突出,並有窄面、禿頂、白內障和內分泌功能障礙等。肌電圖呈典型肌強直電位。嬰兒期出現明顯肌強直傾向於先天性肌強直,很少是本病。
2.先天性副肌強直自幼年起病,肌強直較輕,無肌萎縮,肌肥大不明顯。無寒冷刺激也可出現肌強直。
3.萎縮性肌強直青春期後發病,有明顯肌萎縮、肌無力,伴內分泌及營養障礙。
4.本病須與肌纖維顫搐、持續性肌活動綜合征、痛性痙攣-肌束震顫綜合征、高鉀型周期性癱瘓、Schwartz-Jampel綜合征、病理性痛性痙攣綜合征、僵人綜合征及磷酸化?或磷酸果糖激?缺乏性收縮等鑒別,這些疾病患者無叩擊性肌強直及典型肌電圖異常。惟一的例外是Schwartz-Jampel綜合征,為遺傳性,表現僵硬,伴身材矮小和肌肥大,可能是肌強直的一種類型,應與肌纖維顫搐及持續性肌活動綜合征區別。另一種晚發的常染色體隱性遺傳型全身性肌強直(generalized myotonia)或Becker病(Becker」s disease),伴遠端輕度肌無力和肌萎縮,定位於7q35染色體。
5.也應與某些藥物誘導的肌強直鑒別,如去極化劑、肌松劑、麻醉劑和治療高膽固醇血癥的藥物,較少見的β-阻滯藥或利尿藥(尤其妊娠期)效應通常較短。
6.先天性肌強直的肌肥大須與家族性發育過度、甲狀腺功能減退性多發性肌病、肥大性多發性肌病和Bruck-DeaLange綜合征(先天性肌肥大、精神發育遲滯和錐體外系運動障礙)等鑒別。甲狀腺功能減退癥肌電圖呈奇異的高頻放電(假性肌強直),肌水腫明顯,伴甲狀腺功能低下的其他體征如腱反射緩慢。
(一)治療
先天性肌強直與強直性肌營養不良的治療原則相同,對局麻藥、抗心律失常藥反應較好,這類藥物主要對鈉通道起抑制作用,對氯通道的作用不清。美西律是首選藥物,100?300mg,3次/d;奎尼丁硫酸鹽0.3?0.6g,普魯卡因胺(普魯卡因?胺)250?500mg,1次/d,均有明確療效。抗心律失常藥妥卡尼1200mg/d有效,因可引起粒細胞缺乏癥而不推薦;苯妥英100mg,3次/d,對某些病例有效。
服藥過程中應注意藥物的副反應,需定期檢查血象、心電圖等。乙?唑胺(醋氮?胺)、卡馬西平、氯硝西泮也有一定療效,中等劑量皮質激素可減輕肌強直。也可試用芍藥甘草湯。
(二)預後
本病尚無根治療法。一些先天性肌強直患者可不用藥物治療,常顯遺傳病人在病程中通常無明顯加重。常隱遺傳者可緩慢加重,並可伴有一過性肌無力。