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漸進性黃疸,鞏膜黃染是最早的體征。黃疸可出現在出生後不久或1個月內,亦有在生理性黃疸消退1?2周後,本應逐漸消退,反而呈進行性加重。隨著黃疸的加重,糞便由正常黃色變淡以至白陶土色。有時由白陶土色又轉為淡黃色,這是由於血液膽色素濃度過高膽色素通過腸壁滲入腸腔,使糞便著色。尿色加深,猶如濃茶色。
最初3個月患兒營養發育、身高和體重無明顯變化。3個月後發育減緩,營養欠佳,精神萎靡,貧血。5?6個月後因膽道梗阻,脂肪吸收障礙,脂溶性維生素缺乏,全身狀態迅速惡化。維生素A缺乏引起眼乾、指甲畸形、皮膚乾燥缺乏彈性;維生素D缺乏引起維生素D缺乏病、抽搐;維生素K缺乏,血清凝血?減少,出現皮下淤血及鼻出血等現象;易合並上呼吸道感染及腹瀉。
體檢可見腹部膨脹,肝髒腫大,表面光滑,質地堅硬,邊緣圓鈍;晚期肝內淤膽,肝纖維變性,膽汁性肝硬化,可出現脾大、腹壁靜脈曲張和腹水等門脈高壓癥狀,最後導致肝功能衰竭,肝性腦病常是本病死亡的直接原因。如不能手術重建膽道,一般生存期為1年。
膽道閉鎖的主要癥狀是持續性黃疸、陶土色糞便、濃茶樣尿和肝脾腫大。晚期可表現為膽汁性肝硬化、腹水、腹壁靜脈曲張和嚴重的凝血障礙,個別患兒由於肝內生成『血管舒張物質』,使肺循環與體循環短路開放,而出現發紺及杵狀指。
膽管閉鎖的早期診斷仍十分困難,所使用的診斷方法形式繁多,手段各異,均需結合臨床及實驗室檢查進行綜合分析,輔以核素檢查、膽道造影及肝穿刺活檢。對診斷困難者主張早期手術探查。