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一般的實驗室檢查無特殊所見。
神經影像學檢查,裂隙燈檢查等均正常,中樞神經遞質檢查可提供線索。用氟多巴進行腦PET掃描可發現黑質紋狀體系統對多巴胺的攝取減少,但臨床應用有困難。
肌張力不全是一組癥狀,除了見於本病以外,還見於很多疾病。
1.後天獲得的非進行性肌張力不全見於圍生期窒息,缺氧,腦性癱瘓,腦炎,外傷,中毒(如CO中毒),腦血管病等。亦可見於多發性硬化和腫瘤。
2.藥物誘發性肌張力不全可見於服用卡馬西平(?胺咪?)、苯妥英鈉、酚??類、丁?苯類(包括氟?啶醇)、氯?、抗組胺藥、三環抗抑郁藥、鋰劑等。服氟?啶醇第1劑後即可出現肌張力不全,表現為斜頸、角弓反張體位、牙關緊、動眼危象、吞咽和發音障礙,減量或停用即可消失。
3.先天性代謝異常伴肌張力不全癥狀這類疾病還有其他進行性神經系癥狀,並有特異的生化異常。如肝豆狀核變性,腦脂質沈積癥(GML或GM2神經節?脂病、少年型蠟樣質脂褐質沈積癥、尼曼匹克病、異染性腦白質營養不良),有機酸血癥,氨基酸尿癥(如苯丙酮尿癥)等。
4.線粒體遺傳病引起的肌張力不全見於Leigh綜合征、Kearn-Sayre綜合征、Leber視神經萎縮等。
5.其他伴有肌張力不全的疾病如Rett綜合征、肌張力不全性截癱、帕金森病、陣發性嬰兒斜頸、蒼白球黑質變性、局部(肌、骨、韌帶)疾患所致斜頸等。
(一)治療
應進行綜合療法,需多學科協作制定治療和康復方案,包括神經、理療、職業治療和特殊諮詢等。亦應有心理治療和情緒調整。藥物治療適用於每一病例。
1.左旋多巴(Levodopa,L-dopa)劑量開始為0.7?2.9mg/(kg·d),分2?3次口服。為減少用量和減輕副作用,左旋多巴應與卡比多巴(Carbidopa)或?絲?(Benserazide)合用。後2種藥物的劑量0.2?0.7mg/(kg·d)。效果不明顯時,可加量,左旋多巴最大量不超過300mg/d。副作用有惡心、嘔吐、多動、注意力不集中、幻覺、運動障礙等,減量後好轉。近年來發現一部分病例用左旋多巴有特效。
2.鹽酸苯海索(安坦)一部分病例用左旋多巴效果不明顯,可用苯海索(安坦),這是一種抗膽鹼藥,小兒可耐受較大劑量。開始量2?4mg/g,常用量30mg/d,分3次服。必要時逐漸加量。
3.安坦與其他藥物合用苯海索(安坦)可加用地西泮(安定),或與丁苯那?合用。療效仍不滿意時可加用右苯丙胺,或加鋰劑。
4.其他方法少數病例用卡馬西平(?胺咪?)或用巴氯芬有效,也有的用溴隱亭(溴麥角環?)有效,後者是多巴胺激動劑。肉毒杆菌毒素注射適用於單純的特發性局部性肌張力不全,如斜頸、書寫痙攣等,對於全身性肌張力不全的經驗尚不足。本病需要長期服藥治療。
(二)預後
本癥進展緩慢,發病5?10年可致殘,此後穩定,約20%自發性短暫緩解。隨病情進展,可致肢體變形,部分常靠軟椅行動,少部分死於並發癥。通常發病越早,肌張力不全更易變為全身性,11歲前發病者中有60%?80%;11?20歲發病者中有25%?60%,最終發生全身性肌張力不全。