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1.外周血淋巴細胞染色體核型分析18號染色體染色很深。短臂一般為淺帶,只有一個區。長臂近側和遠側各有一條明顯的深帶。此臂分為兩個區,兩深帶之間的淺帶為2區1號帶。正常人體細胞18號染色體為1對,該病第18號染色體比正常人多1條,即第18號染色體三體。該病80%為純三體型,核型為47,XX(XY), 18;10%為嵌合型,核型為46,XX(XY)/47,XX(XY), 18;其餘10%病例情況復雜,包括各種易位,主要是18號染色體與D組染色體易位。
2.羊水細胞培養染色體檢查愛德華茲綜合征病變廣泛、嚴重,常常早期死亡。降低這類患兒的出生是優生優育的關鍵,取羊水細胞進行染色體檢查是常用的產前診斷方法,核型分析類同外周血淋巴細胞染色體檢查。
可常規做各種影像學檢查,X線片、超聲、心電圖、腦電圖等,常可發現各種類型的先天性心髒病,胸部肺部、消化道、泌尿道等的多發畸形。
生長發育障礙,多伴有各種心髒畸形,心血管畸形常是死亡原因。偶見腦膜膨出、脣裂、?裂、後鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。還可出現食管氣管?、右肺異常分葉或缺如、臍疝、腹股溝疝。幽門狹窄、膈疝亦較多見。尚可見消化道、泌尿道等畸形。骨盆狹窄、髖關節脫位、短肢畸形。男孩可有隱睾,女孩可有陰蒂和大陰脣發育不良、會陰異常和肛門閉鎖、卵巢發育不全、雙角子宮及陰囊分裂。亦可伴有甲狀腺、胸腺及腎上腺發育不良。
在患者父母再次生育的遺傳諮詢方面,標准型愛德華茲綜合征的再發率雖無足夠的資料,根據研究自然流產胎兒的染色體分析估計,再發率大概比唐氏綜合征要小。對於染色體易位型患兒,則需檢查其父母的染色體,以確定他們之一是否是平衡易位的攜帶者。這種攜帶者再生此綜合征患兒的機會較大,需進行產前診斷。
(一)治療
出生時常需復蘇術。生活能力低,常出現呼吸暫停,吸吮差,多需鼻飼。雖精心護理,多在頭2個月內死亡,極少患兒活到1歲,均有嚴重智力低下。
(二)預後
該病臨床主要表現為嚴重的生長遲緩,嚴重的智力落後,90%?95%患兒心髒畸形,常成為死亡原因。男孩平均生存期2?3個月,女孩10個月,少有存活至兒童期。
嵌合型的愛德華茲綜合征患兒因有正常細胞系,生存期相對較長,臨床表現差別很大,從接近正常到嚴重的愛德華茲綜合征癥狀不一。本征無特效治療。