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先天性腸閉鎖或腸狹窄的臨床表現主要是腸梗阻的癥狀,而癥狀出現
的早晚和輕重則取決於梗阻的部位和程度。腸閉鎖是完全性腸道阻塞,其主要癥狀為嘔吐、腹脹和便秘。嘔吐多於第1次喂奶後或生後第1天出現。出現的早晚與閉鎖的部位有關,十二指腸和高位腸閉鎖嘔吐出現的早,次數頻繁,而回腸、結腸等低位閉鎖則可於生後2?3天出現。嘔吐出現後呈進行性加重,吐出量較多。高位腸閉鎖的病例嘔吐物為奶塊,多含膽汁,有時為陳舊性血性,奶後嘔吐加重。少數十二指腸發生在膽總管開口以上,則嘔吐物中無膽汁。低位閉鎖嘔吐物可呈糞便樣並帶臭味。
腹脹是腸閉鎖的常見體征,腹部膨脹的程度與閉鎖的位置和就診時間有關。一般閉鎖的位置越高就診時間越早,腹脹程度就越輕,反之則越重。高位閉鎖的病例,腹脹僅限於上腹部,多不嚴重,在大量嘔吐之後或置胃管抽出胃內容後,腹脹可消失或明顯減輕。低位閉鎖的病例,全腹呈一致性膨脹,進行性加重。大量嘔吐或抽出胃內容後,腹脹仍無明顯改變。高位腸閉鎖時偶爾在上腹部可見胃型或胃蠕動波,低位腸閉鎖時往往可見到擴張的腸袢。
新生兒出生後無正常胎便排出是腸閉鎖的重要表現。正常新生兒多於生後24h內排出正常胎糞,呈墨綠色。其中除有胃、腸、肝、胰等的分泌液和腸黏膜的脫落細胞外,尚有胎兒吞咽的羊水和自己的皮膚角化細胞。腸閉鎖的病兒,出生後多無胎糞排出。有的僅排出少量灰白色或青灰色黏液樣物,為閉鎖遠段腸管的分泌物和脫落的細胞。與正常胎糞不同。有人報道個別病兒也可能有少量胎糞排出。
在生後最初幾小時,病兒全身情況良好與正常兒無區別。但很快則表現為躁動不安,不能入睡,不吃奶或吸吮無力。由於嘔吐頻繁,很快出現脫水及中毒狀,且往往伴有吸入性肺炎,全身情況迅速惡化。如同時有腸穿孔腹膜炎,可因發生氣腹,使腹脹更加明顯,腹壁水腫、發紅發亮、腹壁靜脈怒張,腸鳴音消失;並出現呼吸困難、發紺、體溫不昇及全身中毒癥狀。
腸狹窄的臨床癥狀則視狹窄的程度而有所不同。少數有顯著狹窄的病例,出生後即有完全性腸梗阻的表現,與腸閉鎖很難區別。多數在出生後有不完全性腸梗阻,臨床表現為反復多次嘔吐,嘔吐物為奶塊及膽汁。出生後有胎糞排出,但其量較正常少。腹脹程度視狹窄部位而定:高位狹窄腹脹限於上腹部;低部狹窄則全腹膨脹。因為是慢性不完全性腸梗阻,在腹部往往可見腸型和腸蠕動波,同時有腸鳴音亢進。
小腸閉鎖有15.8%?45%伴有羊水過多,尤以空腸閉鎖多見,羊水量可超過2000?2500ml。母親有羊水過多者,嬰兒出生後即出現持續性嘔吐,進行性腹脹以及無正常胎糞排出,即應懷疑腸閉鎖的可能。如做肛門指診或用0.9%生理鹽水灌腸仍無正常胎糞排出,則可除外由於胎糞黏稠所引起的胎糞性便秘和先天性巨結腸。上述情況非常重要。
母親血清或羊水中甲胎蛋白含量增高,胎兒血液染色體核型變異(如13q-)提示胎兒可能存在腸道畸形。
1.X線腹部平片對診斷腸閉鎖和腸狹窄有很大價值。高位空腸閉鎖腹部直立位平片顯示『三氣泡征』;或上腹部一個胃的大液平和3?4個擴張的空腸小液平;下腹部無氣體影。小腸低位閉鎖則顯示較多的擴張腸袢,且有多數液平面。除最遠的腸袢極度擴張外,其他擴張腸袢的口徑大多均勻一致,側位片上結腸及直腸內無氣體,此點與麻痺性腸梗阻不同。
對腸閉鎖病兒進行鋇餐檢查是不適宜的,因有引起吸入性肺炎的危險。然而對臨床上不典型的病例,進行鋇灌腸檢查是有必要的,不但可以根據胎兒型結腸確定腸閉鎖的診斷,確定結腸有無閉鎖,而且還可以除外先天性巨結腸或腸旋轉不良。
腸狹窄的病例往往須行鋇餐檢查,纔使診斷明確。在透視下可見鋇劑堆積在阻塞部位,僅有少量鋇劑通過狹窄段進入遠端腸腔(圖2)。
2.產前B超檢查超產前作B型超聲掃描,對診斷胎兒小腸閉鎖很有價值。高位空腸閉鎖顯示從胃延伸至空腸近端有一長形液性區,或在胎兒腹腔上部探測出數個擴張的空腸液性區。
過去很多人特別強調Farber試驗,檢查嬰兒胎便中有角化上皮細胞,對診斷腸閉鎖有重要意義。近年來在臨床上已很少應用,因為根據臨床及X線檢查,確定腸閉鎖的診斷一般並不困難。另外該試驗也不完全准確。