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1.繼發性多繼發於伴有組織萎縮,細胞壞死的慢性感染性疾病。如慢性骨髓炎、支氣管擴張癥。亦可並發於結核病、類風濕性關節炎、潰瘍性結腸炎或局限性回腸炎的長期過程中。淀粉樣蛋白沈積於肝髒,往往先有肝髒腫大,但不發生黃疸,到晚期脾、腎也都增大,偶見腹水及水腫,消瘦異常顯著。面色如大理石,指、趾有時呈杵狀,血壓正常。
腎淀粉樣變性,主要表現為蛋白尿,特別是尿白蛋白含量增高,而球蛋白常為本-周蛋白。可出現腎病綜合征的水腫,嚴重者腎功能損害或腎功能衰竭。
淀粉樣物質沈積在自主神經和腎上腺可出現直立性低血壓;沈積在腎小管出現腎小管酸中毒癥狀,生長緩慢,多飲多尿。如病變在近端腎小管可引起Fanconi綜合征。
局限性淀粉樣變性,淀粉樣物沈積於鼻咽部、下呼吸道和皮膚等部位,可有相應癥狀。
2.原發性原發性患者很少見,往往有再發性不規則波狀發熱,因多見於地中海沿岸,又稱家族性地中海熱(families mediterranean fever)。尚有腹痛、胸痛及關節痛等癥狀,或有肝脾腫大、蕁麻疹、耳聾及多發性神經炎癥狀。有些家族性病例還可出現慢性胃腸癥狀、嘶啞以及自主神經功能障礙。也可有突眼,眼肌麻痺、玻璃體混濁,瞳孔變形甚至失明。如果病變涉及氣管可因淀粉樣物質繼續沈著而使呼吸道狹窄,出現咳嗽、氣促和喘息,甚至可合並感染及咯血。
淀粉樣蛋白的沈積在兒童期有時尚不明顯,如臨床出現原因不明的蛋白尿,末梢神經障礙,心功能不全、肝脾腫大及視力障礙等,同時有家族陽性病史時,應考慮有本病的可能性,結合相應的實驗室檢查即可確診。
淀粉樣變性之實驗室檢查各指標幾乎都無特異性。
1.外周血血紅蛋白、白細胞計數及分類、血小板一般正常,僅11%患者血紅蛋白<100g/L,此與骨髓瘤者累及骨髓、腎功能不全或胃腸道失血有關。約9%的患者其血小板數>500×109/L。由於淀粉樣物沈淀導致脾功能減退所致。
2.生化檢查約25%患者有鹼性磷酸?增高,除考慮肝髒受累外,更多地認為是充血性心力衰竭所致。轉氨?膽紅素在正常范圍內,僅約3%患者可見增高,如有明顯增高則常提示疾病已屆晚期。合並腎病綜合征者有半數出現膽固醇昇高,29%有三?甘油昇高。另外,5%患者X因子缺陷,但很少引起出血。有20%的患者其血清肌酐?180μmol/L,而半數患者則完全正常。
3.血清蛋白約一半原發性淀粉樣變性患者,其蛋白電泳中可見單克隆蛋白,若進一步作免疫電泳或免疫固定法,則陽性率可達72%。中位M蛋白14g/L(M蛋白)少數>30g/L,約1/4患者出現丙球蛋白血癥。κ/λ為1?2.3。
4.尿蛋白在一組429例原發性淀粉樣變性患者在就診時73%有尿蛋白。約9%患者其濃縮尿電泳示白蛋白峰。70%患者經免疫電泳或者免疫固定法測得尿中有M蛋白,50%為λ型,23%為κ型,27%為陰性。24 h尿輕鏈排出量為0.01?6.6g,平均為0.4g,約36%患者>3g/24h。總之,在診斷為原發性淀粉樣變性的患者中,約89%其血清或尿中發現M蛋白。
5.血沈增快。
6.剛果紅試驗懷疑此病時可做剛果紅試驗:以1%剛果紅溶液0.22ml/kg,由靜脈注射,在4min及1h後各取靜脈血10ml。用雙份血清標本做比色檢查,可得染劑留存在血清中的百分比。在正常人體內,此染劑由肝髒徐緩排泄,1h最多排泄量為40%。由於患者的淀粉樣物迅速吸收剛果紅,1h甚至4min後血清標本已失去大部分的染劑,有助於診斷。同時應收集1h後尿液,檢查有無染劑。如無染劑則可確定診斷,如帶染劑應考慮類脂性腎病而予以鑒別。
1.骨髓涂片60%的原發性淀粉樣變性患者其骨髓中漿細胞?10%,18%的患者其骨髓漿細胞?20%,平均7%(1%?95%)。而在這些患者中,約30%可見骨髓瘤的骨病變,60%有確切的多發性骨髓瘤之表現。
2.心髒彩色超聲心動圖顯示心肌肥厚及顆粒狀強光點。
3.組織活檢在光學顯微鏡下可見無定形物質沈淀於細胞之間,經剛果紅染色後在偏振光下呈綠色折光是淀粉樣物質的特征。
4.免疫組化檢測應用?標或熒光標記抗λ或抗κ抗體進行免疫組化檢查,可證實該淀粉樣物質是λ鏈或κ鏈。