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小兒唐氏綜合征治療前的注意事項?
(一)治療
目前尚無有效治療方法。對患兒宜注意預防感染,如伴有先天性心髒病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。要采用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患者以進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。家長和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
(二)預後
嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達50以上。嬰兒時期表現為『乖孩子』,兒童時期情緒多表現愉快,對人親切,但情感調控能力差,波動較大,有時相當固執和調皮。耐心地教育和訓練,在監護下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。
小兒唐氏綜合征應該做哪些檢查? 1.外周血細胞染色體核型分析按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為3型:
(1)標准型:患兒體細胞染色體為47條,有一個額外的21號染色體,核型為47,XX(或XY),+21,此型佔全部病例的95%。
(2)易位型:約佔2.5%?5%,患兒的染色體總數為46條,多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation),是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,多為D/G易位,D組中以14號染色體為主,即核型為46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少數為15號染色體易位,這種易位型患兒約半數為遺傳性,即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位,較少見,是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合,形成等臂染色體t(21q21q),或1個21號易位到1個22號染色體上。
(3)嵌合體型:約佔本癥的2%?4%,患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見),一株正常,另一株為21-三體細胞,臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關,可以從接近正常到典型表型,21-三體細胞株比例越高,智力落後及畸形的程度越重。
細胞遺傳學研究發現,在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現,相反,該區帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論,21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶,又稱為唐氏綜合征區。
2.羊水細胞染色體檢查羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法,常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針,進行FISH雜交分析,可以對21號染色體的異常部位進行精確定位,提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4.產前篩查血清標志物采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以後),根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率,根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。近年發現的妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)的診斷價值日益受到重視。PAPP-A為胎盤滋養層細胞產生,早期懷唐氏綜合征胎兒的孕婦血清水平明顯降低,推測可能與滋養層細胞功能降低有關。這是一種懷孕早期篩查指標,適用於懷孕8?14周孕婦篩查。采用PAPP-A、HCG、AFP等指標篩查不僅可篩查出唐氏綜合征,還可檢出18-三體綜合征、先天性神經管缺陷、先天性腹壁缺損等其他先天異常。此外,通過B超測量胎兒頸項皮膚厚度也是診斷唐氏綜合征的重要指標。因此,對懷孕早、中期的孕婦開展唐氏綜合征篩查,及早采取積極預防措施,對保證婦幼健康水平有一定意義。
可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查,部分患兒可發現先天性心髒病,骨齡落後,腦電圖異常等改變。
小兒唐氏綜合征容易與哪些疾病混淆? 本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別,後者在出生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養困難、腹脹、便秘等癥狀,舌大而厚,但無本癥的特殊面容。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。