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遺傳病是指由於受精卵形成前或形成過程中遺傳物質的改變造成的疾病。有的遺傳病在出生時就表現出來,也有的出生時表現正常,而在出生數日、數月,甚至數年、數十年後纔逐漸表現出來。那麼在孕前,有什麼遺傳病是可以預防的呢?
下列遺傳疾病不宜生育常染色體顯性遺傳病:只有一個突變基因即可發病,基因為顯性。常染色體顯性遺傳如夫妻中一方為患者,其子女患病風險率為50%,男女患病機率相等,若為嚴重遺傳病,又不能做產前診斷的不宜生育。如:成骨發育不全,遺傳性舞蹈病。
常染色體隱性遺傳病:夫妻之一為隱性患者,對方正常,子女均不發病,但都是治病基因攜帶者,可以生育。夫婦均為隱性患者,子女100%發病,不宜生育。例如:先天性聾啞、視網膜色素變性、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等。
X連鎖顯性遺傳病:顯性致病基因在X染色體上。女性多於男性,雙親中往往有一方為患者。例如:抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎等。
X連鎖隱性遺傳:隱性治病基因位於X染色體上。有交叉遺傳現象,男性多於女性。例如:甲型及乙型血友病、紅綠色盲等。
多基因遺傳病:2對或2對以上基因引起的疾病,無顯性及隱性之分,是遺傳和環境因素共同作用的結果。
遺傳體病:染色體數目異常者,其子代患病風險率高,約為1/2,應做產前診斷,無條件做產前診斷者不宜生育。如:21三體,此病表現為智力低下,?弓高,眼距寬,外眼角上斜,鼻根低平張口伸舌。
如何預防遺傳病?1、婚前健康檢查。已確定戀愛關系的男女,在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結婚。近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。
2、孕前遺傳諮詢。男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒,應諮詢他們能否結婚,如果結婚後果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病,但不知是否遺傳病,可否結婚,傳給後代的機會如何?醫生會對此作出明確的診斷,並且告知合理的處理方法。
3、產前篩查避免患兒出生。產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行,抽孕婦的外周血2-3毫昇檢查,如果發現高危可能性(高危因素超過1/270),則需進一步抽羊水培養,確診。
遺傳病並非不治之癥以前,人們認為遺傳病是不治之癥。現在,由於弄清了一些遺傳病的發病過程,目前已有癥狀的遺傳病患者可以通過飲食、藥物、手術等療法達到改善或治愈的目的。