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產前診斷對某些孕婦非常重要,可及早發現胚胎的異常,及時終止妊娠,避免畸形兒的出生。有下列情況的孕婦應做產前檢查。 1、高齡孕婦。孕婦年齡>35歲,胎兒染色體異常風險率為1%—2%。孕婦若>40歲,其胎兒染色體異常風險率上昇為8%。故對大於35歲的高齡孕婦需做產前診斷監護。 2、高齡准爸爸。父親年齡?55歲,出生21-三體綜合征患兒的風險率將增加2倍。故父親高齡也為產前診斷的指證。 3、已分娩過1例染色體異常嬰兒(如21-三體綜合征)的孕婦。再次妊娠時,需做產前診斷,因同胞再現的風險率為1%。 4、雙親一方為異常染色體攜帶者,子代患染色體異常風險率顯著增加。夫婦一方或雙方檢查出是異常染色體攜帶者,應做胎兒產前診斷。 5、曾經流產過染色體異常胎兒,或有過兩次孕早期自發流產的孕婦,應做胎兒產前診斷。 6、孕婦為嚴重X染色體連鎖隱形遺傳性疾病基因攜帶者。若產前不能做出疾病診斷者,應測胎兒性別。因為,X染色體連鎖隱形遺傳病主要是母傳子,所以,最好生女孩。 7、曾生育過遺傳性代謝缺陷病兒的媽媽,再次妊娠時,應進行孕前染色體檢查和孕後胎兒產前診斷。