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本病需與以下疾病相鑒別:
1.鐵缺乏紅細胞滲透脆性可降低;
2.自生免疫性溶血有溶血表現,球形紅細胞也明顯增高,coombs試驗陽性,腎上腺皮質激素治療有效可鑒別。
脾切除是遺傳性球型或橢圓紅細胞增多癥唯一的療法,適用於45歲以下嚴重持續性貧血(Hb<10g),黃疸或膽絞痛,或是發生再障危象(原紅細胞減少癥)的病人.術前患者應接受肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫.手術中發現伴有膽石或證明有病的膽囊應當切除.脾切除後,癥狀通常可緩解,紅細胞計數上昇,網織紅細胞計數恢復正常.由於球形紅細胞增多癥持續存在,紅細胞滲透脆性仍然增加,但這些異形紅細胞因無脾髒的作用在循環中生存時間較前延長,因而病情可得到改善.