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腹肌發育不良的程度和部位不同,臨床表現有較大的差異。腹肌發育不良嚴重者,臨床出現典型的『梅乾腹』,即腹部向前及兩側膨出,臍向上移。皮膚較乾,變薄,皺襞很多。透過腹壁,可見到腸蠕動。很易捫到或見到巨大的膀胱輪廓、擴張的輸尿管、多囊或積水的腎。局部腹壁肌肉發育不良者,該部或輕或重地膨隆。部分腹腔內髒突入其中,形成腹壁疝。表現覆蓋的皮膚薄不均勻。透過薄的腹壁,也可見到包容的內髒形狀。
腹壁肌肉發育不良輕者,畸形較輕微。外觀體態接近正常。
伴發臍尿管未閉的患兒,從臍部持續溢出尿液,臍周皮膚常發生刺激疹。伴發其他系統的先天性畸形,應當有其特有的臨床表現。
1.臨床癥狀依據典型的臨床表現,很少被漏診。重要的是及早發現肺功能不良及泌尿系統的畸形。
2.體格檢查生後詳細體驗應列為常規。不難發現呼吸功能欠佳,也能看到其他畸形,如肛門閉鎖、臍尿管末閉等。已初步診斷PBS者,應進一步檢查。
3.影像學及實驗室檢查。
1.羊水定量分析妊娠15?38周,抽吸子宮內液體做定量分析,含鈉量低於130mmol/L,肌酐含量高於115µmol/L,可證明胎兒的腎功能正常。母體羊水少者,有時提示胎兒的肺發育不良。
2.患兒的血肌酐、尿素氮、肌酐清除試驗等,有助於了解腎髒功能和畸形程度的判斷。
1.B超妊娠20?30周時行B超檢查,可發現胎兒尿路梗阻性病變和畸形。診斷時亦為首選檢查,可發現患兒尿路畸形和隱睾的位置。
2.腎盂造影(IVP)及排尿性膀胱造影必要時進行,可明確腎功能、尿路畸形的程度和部位。
3.CT掃描可了解腹壁肌肉、呼吸系統、泌尿系統的畸形程度等。
1.腎衰竭腎實質發育不良,輸尿管迂曲、擴張,以及遠端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影響腎功能,可導致腎功能衰竭,也是PBS患者死亡最常見的原因。
2.全身發育不良患兒伴有呼吸系統畸形時,因有效呼吸交換量低。機體處於慢性缺氧狀態,不僅影響心髒功能,而且影響機體的正常代謝和生長。
3.腹壁疝腹腔內器官經發育不良的腹壁肌肉突出於腹腔外,可致腹壁疝。