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患者血鈣、磷和ALP一般正常,少數病人ALP也可增高,尿羥脯氨酸增高,部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4昇高。由於甲狀腺素增高,白細胞氧化代謝亢進有血小板聚集障礙。
1.X線表現
(1)關節:主要有以下4種改變:①部分患者因骨軟化可引起髖臼和股骨頭向骨盆內凹陷;②骨乾的膜內成骨發生障礙可致骨乾變細,但由於軟骨鈣化和軟骨內成骨依然正常,而使組成關節的骨端相對粗大;③部分病人骨?內有多數鈣化點。可能由於軟骨內成骨過程中軟骨內鈣質未吸收所致;④假性假關節形成,由於多發骨折,骨折處形成軟骨痂,X線片上看上去很像假關節形成。
(2)骨骼:早發型與晚發型成骨不全的骨損害表現有所不同。早發型者多表現為全身長骨的多發性骨折,伴骨痂形成和骨骼變形;晚發型者有明顯骨質疏松、多發骨折,長骨彎曲或股骨短而粗呈『手風琴』樣改變。骨乾過細或骨乾過粗,骨呈囊狀或蜂窩樣改變。長骨皮質缺損毛糙。肋骨變細、下緣不規則或彎曲粗細不一,手指呈花生樣改變。牙槽板吸收。脊椎側凸,椎體變扁,或椎體上、下徑增高,也可表現為小椎體、椎弓根增長。顱骨菲薄,縫骨存在,前後凸出,枕部下垂。四肢長骨的乾?端有多數橫行致密線,乾?端近?軟骨盤處密度增高而不均勻。MRI和CT檢查可發現遲發性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶處有增生性骨痂形成,有時酷似骨腫瘤。
2.超聲檢查
超聲檢查胎兒的骨骼系統可早期發現先天性骨發育障礙性疾病。Garjian等的經驗顯示,三維超聲可得到立體解剖定位,故優於二維超聲檢查,前者更易發現頭、面部和肋骨的畸形。診斷:診斷:4項主要診斷標准是:
1.骨質疏松和骨的脆性增加。
2.藍鞏膜。
3.牙質形成不全(dentinogenesis imperfecta)。
4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。
上述4項中出現2項特別是前2項,即可診斷。結合影像學檢查有助於診斷。
1.遲發性幼年骨質疏松普遍性骨質疏松,椎體雙凹變形或扁平椎體,以及脊柱的側後突畸形和易骨折等,與成骨不全相似;但後者尚有頭大,兩側顳骨外突,扁顱底,面小呈三角形,藍色鞏膜,多發縫間骨,並有家族史等均與前者不同。
Ⅰ型OI的診斷有時十分困難,凡遇青少年骨質疏松或圍絕經期出現的嚴重骨質疏松癥均應想到Ⅰ型OI可能。
2.骨軟化和佝僂病無骨脆易折,無藍色鞏膜。礦化前沿帶模糊呈毛刷狀或杯口狀,?軟骨盤增寬。骨軟化多見於孕婦或哺乳期婦女,有骨痛,血清鈣、磷均降低。
3.維生素C缺乏癥病人亦有骨質疏松,但皮下、肌間、骨外膜可有出血點,可有劇痛並可出現假性癱瘓,骨折愈合後可出現鈣化。
4.骨肉瘤成骨不全病人骨折部分可出現大量骨痂。多數為良性。僅少數有血沈和血ALP昇高,必要時可行骨活檢鑒別。
5.關節活動過度綜合征關節松弛和活動過度是OI的特征之一,應與引起這一改變的其他膠原缺陷性疾病如良性關節活動過度綜合征、Morquio)綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、Marfan綜合征、Larsen綜合征等鑒別。此外,特殊類型的OI可表現為Cole-Carpenter綜合征,或青少年型骨質疏松、Ehlers-Danlos綜合征、OI合並原發性甲旁亢、OI合並牙質生成不全(dentinogenesis imperfecta,DI)、OI樣綜合征,應注意鑒別。
(一)治療
無特殊治療。對激素及多種藥物均未能確定療效。骨折時固定的時間應盡量縮短,以免發生廣泛骨萎縮。復位時應防止畸形,對多發骨折的病兒最好用髓內針作內固定。治療先天性成骨不全的理想方法是用正常的基因替代病人有缺陷的COLIA1或COLIA2基因。但目前還做不到。1999年Horwitz等人發表了用正常兄弟姐妹的骨髓移植給已經抑制後的病人。用本方法治療了病情非常嚴重的3例成骨不全病兒。日後受者活檢發現病兒的骨密度增加,生長速度加快,發生骨折的頻率明顯降低。但3例中有1個病兒並發肺功能不全,治療期間發生敗血癥。因此,推廣這種治療要極為慎重。
(二)預後
先天型胎兒發病不能成活,或在嬰兒期夭折,偶達青春期但都長期臥床。遲發型的預後各異,有逐漸好轉的傾向。青春期後骨折漸減少,這與性激素有關。成年後病人自己知道預防摔倒,避免骨折。文獻曾報道1例重癥患者活到59歲。