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1.腦脊液檢查 病兒腦脊液檢查正常,偶有蛋白輕度增高和細胞數輕度增多。
2.血糖檢查 血糖、糖耐量檢驗不正常。
3.肌肉活檢 可見直徑大的神經纖維脫髓鞘及軸索斷裂,以及非特異性的神經性肌萎縮。
4.DNA檢測 由於98%的FRDA基因可測得GAA重復擴展,故可采用長PCR技術檢測GAA反復數目即可做出基因診斷、攜帶者診斷和產前診斷。如果只在一個等位基因上有GAA重復擴展(雜合子),則需進一步檢查另一等位基因有無點突變。
1.心電圖檢查 可見Q-T間期延長或T波倒置,心律不齊。
2.肌電圖檢查 顯示感覺神經傳導速度減慢。感覺神經傳導速度在下肢消失,在上肢減慢。肌電圖可見失神經性異常。
3.CT、MRI檢查 頭顱CT檢查正常或輕度異常。MRI可見脊髓變細、萎縮,小腦和腦乾萎縮。
4.誘發電位檢查 誘發電位有異常,視覺誘發電位可有潛伏期延長,波幅降低,提示有軸突變性,但臨床可無視覺癥狀。聽覺誘發電位自乳突電極記錄可能降低或消失,認為與螺旋神經節變性有關,臨床上不一定有聽覺癥狀。體感誘發電位均為異常。
本病需與小兒時期起病的其他遺傳性慢性進行性共濟失調作鑒別。
1.共濟失調毛細血管擴張癥 有毛細血管擴張、免疫缺陷、無骨畸形、無感覺障礙。
2.無β-脂蛋白血癥 有棘紅細胞增多、脂肪瀉、血脂減低。
3.Refsum病 有夜盲、視網膜色素變性、魚鱗癬、血清植烷酸增高。
4.遺傳性痙攣性截癱 膝腱反射亢進,可伴視神經萎縮、智力低下。
5.Marinesco-Sjorgren綜合征 有先天性白內障、智力低下。
可發生脊柱側彎、弓形足或內翻足,肢體遠端肌肉萎縮和無力,肢體笨拙,構音障礙,錐體束征或深感覺減低或消失,視神經萎縮,白內障,智力發育遲緩,心理過程減慢和情緒不穩等。可發生心律不齊、心力衰竭,發生糖尿病等。
(一)治療
本病無特殊治療。可對癥處理。手術治療脊柱側彎應慎重,如果側彎超過40°仍能行走的病兒,可考慮手術,術前應監測心肺功能。心肌病嚴重者治療心力衰減。有糖尿病者可試用胰島素,但多無效。病之早期應盡量做平衡訓練和鍛煉肌力,做理療。現有作者提出試用抗氧化劑、鐵螯合劑、自由基清除劑等藥物,尚無經驗總結。
(二)預後
病情進展緩慢,在起病6?27年以後不能獨立行走。起病越早,不能行走也越早。心肌病和糖尿病是預後不良的指征,是大多數病人的死亡原因。