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早老癥(progeria)是一種少見的代謝異常、發育障礙和侏儒狀態,伴有骨骼、牙齒、指趾甲、毛發及脂肪等發育不全,以童年表現老人面貌和動脈硬化為其特征。曾經Hutchinson-Gilford(1886)首先報道,故又名Hutchinson-Gilford早老綜合征。
(一)發病原因
病因尚未明了。
(二)發病機制
可能由於膠原合成減慢,透明纖維增加,擠掉了脂肪細胞。其血管結締組織發生變化,終致動脈粥樣硬化。多為散發病例,但亦有同卵雙生兩人發病的。有人認為有遺傳因素,其家族遺傳方式尚未完全了解,可能與基因突變有關系,有些病例有父母近親結婚史,父親的年齡多較大。
主要病理變化為全身性動脈粥樣變、皮下組織缺乏脂肪及皮脂腺,而血脂表現昇高。
病兒生後數月內一般表現大致正常。但如回溯初生的情況,多有硬腫、輕度面部發紺、鼻較尖等現象。生長發育在第1年內稍差,從第2年起明顯緩慢,並逐漸出現典型的面容、脫發、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關節僵直、皮膚和骨骼的變化等,但智力及運動功能發育正常。
特征性變化是:身長體重明顯低於正常,10歲左右仍如4?5歲小兒的身長,相對地體重比身長減少更明顯;皮下脂肪逐漸變薄,全身瘦削,面頰的脂層也消失,只剩恥骨上部的皮下脂肪;由於顏面骨及下頜骨特別小,頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出,鼻突出且尖;耳郭常有畸形,兩耳向前豎起,缺乏耳垂;嘴脣較薄,近似鳥臉;脫發由枕部開始,至3?5歲時幾乎全部脫光,眉毛與睫毛也可脫落;頭皮靜脈怒張;乳齒和恆齒均發育延遲,並很早脫落,牙齒畸形。四肢與軀乾比例正常,鎖骨發育不全,特別短小,關節相對粗大並僵直,手指屈曲,指、趾甲常萎縮,末節指骨很短。皮膚薄而乾燥,有皺紋,並出現棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露,尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細。
血壓於5歲以後明顯上昇,心髒逐漸擴大,有時出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發生腎結石而致急腹痛。步態如老人,走路時腳拖在地上,不能抬高。
北京兒童醫院、北京醫學院兒科和阜外醫院等單位曾觀察1例,自10歲開始,至12歲死亡,屍檢證明全身動脈粥樣變和心肌梗死。此兒童外貌如老人(圖1),並有上述典型體征。曾經試用硫氧嘧啶減少熱量消耗,並長期應用睾酮和蜂王漿,未能增加體重。