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在實驗室檢查方面,可見血清蛋白結合碘、膽固醇、三?甘油及β脂蛋白皆高於正常值,基礎代謝率也偏高。甲狀腺、腎上腺和垂體功能未見異常。對胰島素有拮抗現象,偶見胰島素依賴性糖尿病。對生長激素反應正常。但性腺不發育或性發育明顯遲緩。亦可見DNA修復降低。
1.X線檢查骨骼X線檢查可見輕度脫鈣,?端肥大及乾?愈合較早,前囟持久開放,鎖骨小或者由於骨分解而消失,指趾節末端有時不顯影,在2?3歲時往往可見髖外翻。
王以良等報道6例認為椎體『魚口征』是本病特征,正側位X線照片可見椎體四角邊緣有類似張開的四條魚口樣凹陷,尤以胸腰交界處為明顯。
2.心電圖檢查晚期心電圖顯示冠狀動脈供血不足。
有時需要與下述疾病鑒別:
1.外胚葉發育不全是一種遺傳性疾病,缺乏毛發與指趾甲異常和早老癥相似,並可因缺少汗腺而於夏季發生高熱,但無高血壓、消瘦及老人面貌(圖1)。
2.先天性全身性脂肪營養障礙(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence綜合征,是一種原因未明的少見病,在嬰兒早期即見皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生長較快,其面部消瘦,胸、臂亦細小,但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂體功能異常等內分泌疾病,屬於常染色隱性遺傳,亦缺治療方法。
3.Cockayne綜合征是常染色體隱性遺傳病,可有家族史,其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、體格矮小等癥狀很像早老癥,但這些表現常在4歲左右出現,皮膚對日光敏感,且常見小瞳孔、遠視、白內障、視網膜色素沈著、視神經萎縮、神經性耳聾、智力低下,甚至發生粗大震顫和步態蹣跚等,可與早老癥區別。
4.Werner綜合征也有老人面貌,並在青春發育期出現矮小體型,但其發病年齡較晚,常在20歲左右,完全脫發不常見,且伴有白內障與視網膜變性,與早老癥不同。
5.Hallermann-Streiff綜合征亦有牙齒缺陷、脫發、頭發少及下頜小等畸形,但智力落後,有白內障和小眼畸形,可資鑒別。
6.先天性皮膚松弛癥有時須與先天性皮膚松弛癥鑒別,後者常有皮膚松弛現象,不見於早老癥。
(一)治療
尚無特殊療法,可做理療、按摩和堅持體力活動,以減輕運動障礙。一般選用降血脂藥物,並限制多脂飲食,以減輕動脈硬化。應用小劑量阿司匹林(乙?水楊酸),是否可延緩心肌梗死,尚須進一步觀察。
(二)預後
患者大都發生動脈硬化,多於10歲以後死於心肌梗死或腦血管疾患,多數患兒的生存期為7?37歲,平均存活年齡為13.4歲,日本1例報道活到40歲。老人常見的現象如耳聾、遠視、白內障、角膜老人環、關節病以及老年性格改變等多不出現。