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生長激素測定,血GH基礎值正常在50ng/L,本癥GH值增高,>100ng/L。
口服葡萄糖1.75g/kg後於60?90min采血測血糖和GH,血糖>1000mg/L時可對正常人GH分泌抑制,而垂體巨人癥者GH不被抑制。
左旋多巴刺激試驗後測病人血中GH分泌下降。正常人刺激後血GH值昇高。此外,在垂體性巨人癥和肢端肥大癥可用TRH和GHRH刺激試驗,發現大部分病人GH分泌增高有助於本病診斷。
頭顱及四肢X線片檢查:顱骨厚度增大,前額竇及蝶鞍擴大,鞍底部可見破壞。四肢X線顯示指趾末節骨增大。
垂體巨大畸形需要與以下疾病鑒別:
1.兒童性早熟(precocious puberty)早期有身高增長過快、骨齡超前,常伴有第二性征提早出現,血hGH正常可鑒別。
2.家族性身材高大(familial tall stature)多數病人有家族史,在家族中或其直系親屬有身材高大者。這類患兒除體格勻稱性的高大外,無任何其他癥狀。
3.皮膚骨膜增厚癥(osteoarthropathy hypertrophy)又稱特發性骨關節肥大癥,主要見於男性,為常染色體隱性遺傳或不完全顯性突變基因引起,病人在青春期生長突飛猛進,在手足迅速增大同時頭面部和手腳皮膚增厚,皮膚褶皺多、深,指(趾)端增大呈鼓槌狀。X射線長骨片可表現有骨膜新骨沈積,通常蝶鞍正常,血生長激素水平無昇高。
4.腦性巨人癥主要與腦性巨人癥鑒別,臨床癥狀與垂體性巨人癥,肢端肥大癥相似。本病於出生後身高體重較大,嬰幼兒期明顯生長過速。智力低下。不伴有血清GH水平過高。
5.馬方綜合征(Marfans syndrome)為常染色體顯性遺傳結締組織病。因體型細身,手足指趾細長又稱蜘蛛指趾。臨床除高身長外,高?弓,關節松弛過度伸展、脊柱側後變畸形。眼部晶體脫出,有些病人伴有心血管系統先天性畸形。本癥皮膚外表常正常。可見膨脹紋。在其真皮的上部可見平行排列的膠原束和彈力纖維。皮下脂肪稀少。實驗室可有尿羥脯胺酸排泄量增高,有利於本病診斷。
6.單純性凸頜癥(simple prognathism)這類病人常誤診為肢端肥大癥早期,但此類病人血中GH水平正常。
7.先天性睾丸發育不全式小睾丸癥(Klinefelters syndrome)屬染色體畸形病,染色體核型常為47,XXY或46,XX/47,XXY嵌合型,因此致睾丸生殖細胞發育不良。此病者體形高瘦,缺乏男性第二性征。睾丸細小,無精子產生,常並有不育癥。另一類染色體畸形為48,XXYY及47,XYY綜合征,在青春發育前出現生長增快和下頜骨突出癥狀,需要與垂體巨大畸形相鑒別,經染色體檢查可區分。
8.突眼、巨舌、巨人綜合征又稱Beckwith-Wiedemann綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS),是以新生兒巨大畸形、巨舌、內髒肥大伴低血糖為特征的遺傳性疾病。1963年由Beckwith等描述。患兒除出生巨大畸形外,並有巨舌、臍疝、頭小,15%表現半身性肥大,常有智能低下。
(一)治療
治療目的是盡量使垂體腺瘤分泌過多的GH完全停止。
1.外科手術如有腫瘤壓迫必須采取腫瘤切除術。若切除不徹底,局部癥狀雖然可緩解,但生長激素水平仍不下降,腫瘤繼續生長。
2.GHRIH已有人工合成,用於治療巨人癥有一定療效,還可用溴隱亭抑制GH分泌,口服溴隱亭2.5mg可使GH保持低值6?7h之久,可3?4次/d。
3.放射療法壓迫癥狀不明顯者,外照射治療有一定療效。
4.激素治療青春期病兒可采用激素治療,能促進骨?愈合,男孩用睾酮,女性用雌激素以抑制生長。
(二)預後
垂體巨大畸形引起的巨人癥和肢端肥大癥,如不治療,病程會進展,可出現高胰島素血癥糖尿病,出現胰島素拮抗。這可能與hGH分泌過多,促進IGH-1昇高有關。IGH-1與胰島素存在受體競爭現象。糖代謝障礙進一步會導致體內環境不穩定,出現高血壓、心肌勞累及糖酵解不足,致使心肌乏力進一步致心力衰竭。肢端肥大癥患者約1/3出現心力衰竭。患者壽命會受到一定影響。偶有個別患者會自發停止發展,但比較罕見。
1.目前認為巨人癥和肢端肥大癥治療困難,預後不良,故早期發現和及時治療是本病的關鍵。
2.對垂體瘤和增生引起者應以顯微手術為主,同時輔以化療及溴隱亭藥物治療。
臨床癥狀緩解程度,皮膚改變及身高的控制好壞,主要視腫瘤切除的徹底程度如何。一部分病例可活至成年,部分病例死於腫瘤迅速發展,形成惡病質,合並感染。
3.對癥治療及預防感染,對本病預後有利。