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致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)又稱致心律失常性右室發育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVD),其特征為心律失常和右室特異性病變。
本病的命名目前尚未統一,稱之為『羊皮紙心』、孤立性右室心肌病、右室擴張型心肌病、心律失常性右室疾病、右室發育不良、心律紊亂型右室心肌病,國際心髒病學會聯盟(ISFC)心肌心包疾病專題工作組稱之為致心律失常性右室心肌病。
(一)發病原因病因不明,可能與遺傳、感染因素有關。
1.遺傳因素少數患者呈家族性發病。資料分析提示屬常染色體顯性遺傳。家系連鎖分析將疾病基因突變定位於14q23-q24、1q42-q43、14q12-q22、2q32.1-q32.2、3p23、17q21。
2.感染因素由心肌慢性炎性壞死損傷的結果,導致右室心肌組織被纖維化、脂肪組織所替代。尚未闡明,有家族群集傾向,30%有家族史。新近研究認為是由於14號常染色體長臂異常所致的顯性遺傳病。也有認為與感染引起心肌炎有關。
(二)發病機制心髒主要病理特征是右室肌彌漫性或局限性擴張,擴張區心肌變薄,大部分心肌為纖維脂肪組織代替,心肌中層及外膜層病變最著,常累及右心室漏斗部前壁、心尖及膈面或下壁。組織學檢查右室壁呈脂肪瘤樣變及纖維化,偶見壞死及單核細胞浸潤。左室很少受累。顯著特點為右室心肌收縮力明顯減弱,心搏出量減低,右室收縮末期和舒張末期容量增多,右室腔擴大,進而發生右心衰。部分患者發生於右室的室性心律失常,多由折返引起,常致猝死。
可發生在胎兒期,至青少年期始發病。本病好發於男性,40歲以前診斷本病的患者中,80%以上為男性。好發年齡平均30歲左右。臨床表現與病變范圍、部位及發病年齡有關,有3類癥狀:
1.右心衰竭以嬰幼兒多見。
2.心律失常反復發作左束支阻滯型室性心律失常,患者常因運動時出現心悸、胸悶、黑矇等不適就診,或無任何癥狀,因偶然發現室性心律失常而確診本病。反復室性心動過速可導致暈厥或猝死。部分患者以猝死為首發表現,尤多見於35歲以下者及運動員,情緒激動或競技運動時易誘發。
3.心髒增大而無癥狀體檢多無異常發現,部分病人有心髒擴大,可聽到第3、第4心音及第2心音固定分裂。典型病例通過臨床癥狀、心電圖及超聲心動圖所見,診斷不困難。本病確診的金指標應建立在屍檢或手術中,組織學上證實右室大部分心肌為纖維脂肪組織所取代。然而,多數病例不可能做到。目前采用1994年歐洲心髒學會制定的診斷標准,見表1,包括結構、功能、組織學、心電圖、心律失常和遺傳各方面的主、次要標准,符合不同組2項主要標准或1項主要標准加2項次要標准,或符合4項次要標准,即可診斷本病。