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1.免疫學檢查患兒細胞和體液免疫均有缺陷。皮膚遲發性變態反應陰性,約90%患兒二硝基氯苯(DNCB)皮試陰性,特異性抗原刺激後淋巴細胞轉化率低下,但PHA刺激後的淋巴母細胞轉化率正常。常見血中缺乏IgM及IgM屬的抗體(如血型同簇凝集素等),但IgA和IgG含量正常或昇高。對多糖質抗原(如肺炎球菌的莢膜抗原)刺激機體後產生抗體差,對蛋白質抗原的應答反應正常。血中的淋巴細胞常減少,補體含量及吞噬作用正常。血小板減少是由於血小板內在缺陷引起迅速破壞所致,血小板體積小,對ADP、膠原和腎上腺素出現異常的凝集反應。
2.組織病理檢查患兒胸腺中小淋巴細胞數目減少,皮質和髓質難以區別。淋巴結副皮質區的淋巴細胞進行性衰減,淋巴濾泡存在。
根據臨床需要選擇X線胸片、B超等檢查。
可發生消化道和泌尿道出血;皮損可繼發感染;可反復發生細菌和病毒性感染,如肺炎、水痘等;可並發淋巴網狀系統的惡性腫瘤,10%的患者並發惡性病變,如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生癥及急性白血病等。常因嚴重出血、感染、惡性腫瘤而死亡。
(一)治療
1.輸血以糾正貧血及止血。
2.抗生素控制繼發感染。
3.皮質激素僅對濕疹有效,而對血小板減少效果不顯著。有些學者主張盡量避免使用。
4.轉移因子可以增強細胞免疫,有較顯著效果。一般每周使用1次,每次1U,在淋巴結豐富的區域(如腋下、腹股溝)皮下注射,3個月為一療程。
5.脾切除和骨髓移植對前者的效果,各家意見不一,後者治療效果雖然良好,但供體有限,要求很高、耗資昂貴難以普及。
此外,胎兒胸腺細胞移植也可試用。
(二)預後
本病征大多在10歲左右因反復感染、出血而夭折,本病征患兒易發生淋巴網狀細胞系統惡性腫瘤,是死亡的重要原因。骨髓移植可望免疫機構重建而免於夭折。