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1.孕婦保健已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等,則可損傷胎兒的免疫系統,特別是在孕早期,可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線,慎用一些化學藥物,注射風疹疫苗等,盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養,及時治療一些慢性病。
2.遺傳諮詢及家族調查雖然大多數疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對於某些已能進行基因定位的疾病,如慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測,如果發現有患者,同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查,患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。
3.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷,如培養的羊水細胞?學檢查可診斷腺?脫氨?缺乏癥、核?磷酸化?缺乏癥及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生。自身免疫性淋巴細胞增生綜合征較為少見,應早期准確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢(產前診斷甚至宮內治療),以降低本癥發病率非常重要。
(一)治療
淋巴結腫大隨年齡可逐漸縮小,但易於發生自身免疫性疾病。由於脾功能亢進、嚴重的溶血性貧血和頑固性血小板減少癥而需要進行脾切除。但脾切除後的細菌性敗血癥是致死的原因。
大劑量糖皮質激素能使淋巴結腫大緩解,但停藥後又復腫大。發現自身免疫性疾病,應即刻使用糖皮質激素、細胞毒性藥物,必要時還可給予IVIG聯合使用。個別非常嚴重的病例(為Fas完全缺陷)可先使用抗胸腺細胞球蛋白治療,再給予化療。去除T細胞的同種異體半合子骨髓移植已獲成功。
(二)預後
目前本病患者多能正常生活,如發生脾功能亢進等需要進行脾切除,常有致死性敗血癥發生。