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50歲前有癥狀的,存活時間較長,常有家族史。癥狀分為兩方面,一方面與囊腫有關,另一方面與腎功能受損有關。與囊腫有關的癥狀為不適、腰痛、腰部腫物、血尿、急性感染,以及當血尿或並發結石通過輸尿管時可發生絞痛。病變進展時,腎組織受壓,腎功能受損則有慢性腎功能不全,最終出現尿毒癥。腎功能衰竭出現前,常有尿濃縮能力降低,70%以上患者有高血壓,體檢可觸及雙腎腫大,表面呈結節狀。
1.常染色體顯性遺傳型PK可有數十年無癥狀,直到囊腫長到比較大時纔出現癥狀。早期癥狀和體征包括腰、背痛、腹部腫塊、肉眼血尿、尿路感染和高血壓。腎結石比普通人群常見,罕見繼發於破裂的動脈瘤的顱內出血,腫大的肝髒常見,約半數病人腎功不全。
2.常染色體隱性遺傳型PK明顯腫大的腎髒伴有肺發育不良,Potter特殊面容和腎功不全,主要見於新生兒。在年長兒,高血壓、水腫、尿路感染和門脈高壓可以是危重的信號。臨床表現和家族史常能提示本病,超聲波或CT檢查可證實診斷。對於有蛛網膜下腔出血家族史的患者,可行腦血管MRI檢查。超聲波可用於本病的篩查。尚未確立能較好用於臨床和圍產診斷的基因缺失篩查方法。
除有輕度蛋白尿及尿比重低外,尿常規檢查常無異常發現。當有血尿及感染時,則尿內有紅、白細胞,末梢血白細胞增高。腎功能受損時,肌酐增高,出現尿毒癥時,電解質紊亂,出現代謝性酸中毒等。超聲、靜脈尿路造影及CT檢查是主要的確診手段。腎外形增大,輪廓不規則,腎盂腎盞因被囊腫擠壓而變形。腎盞可延長、彎曲呈蜘蛛腿樣或呈新月狀,X影像與腎腫瘤相似,但本癥病變廣泛且為雙側性。上述X線表現罕見於10歲前,但B型超聲波檢查可較早期檢出囊腫。逆行腎盂造影有導致感染的危險,而腎穿刺活體組織檢查則有出血的可能。約1/3病例合並肝囊腫,但不引起肝功能障礙。其他器官如膀胱、附睾、肺、卵巢、睾丸、胰、脾、甲狀腺及子宮也可有囊腫。6%患者有腦血管意外。