|
||||
本癥晚期診斷無困難,早期須與腎腫瘤、腎積水,von Hippel-Lindau病及腎盂腎炎鑒別。CT掃描有利排除腎髒腫瘤。MRI檢查可較好地幫助鑒別其他囊性病,以及鑒別先天性腎積水。囊腫的部位、分布、數目、大小、是否與腎盂腎盞相通以及有無高血壓或反復尿路感染等並發癥,可幫助鑒別腎囊性疾病。在癥狀輕的患者,本病常與單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫發生誤診,家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。發生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑒別,注意多囊腎並發結石或囊腫癌變等情況,應行凝血篩查(PT、APTT和血小板),排除出血性疾病。
遺傳諮詢有助於預防發生多囊腎。近年由於遺傳病學的深入研究,發現在16號染色體短臂上有血紅蛋白α-鏈基因及磷酸羥乙醇磷酸?(phosphoglycollate phosphatase)的基因。經陰道吸取絨毛膜的絨毛標本通過特殊的DNA探針(DNA probe)進行DNA分析,對成人型多囊腎可正確做出產前診斷,從而可考慮及早終止妊娠。過去早期診斷主要靠超聲波檢查,但在胎兒腎囊腫出現以前,超聲波檢查也無能為力。現在采用DNA探針,不但在產前可檢出成人型多囊腎,且於出生後或對成人也能將成人型多囊腎與其他腎囊性病相鑒別。
(一)治療本病尚無特異治療方法,控制血壓和感染能有效延緩腎功能衰竭的進展。對癥和支持治療措施如下:
1.抗高血壓藥物控制高血壓等。
2.抗生素主要用於治療並發的急性腎盂腎炎,控制尿路感染。少數出於預防的目的。
3.治療囊內出血抑??靜脈或囊內注射對多囊腎囊內出血最有效。在沒有抑??的情況下,可使用巴曲?(立止血)靜脈或肌內注射以及應用作用於血管壁的止血藥物。大量硫酸魚精蛋白靜脈滴注也有效。
4.手術對腎周膿腫、蛛網膜下腔動脈瘤出血或巨大腎髒可考慮。
5.腎替代療法針對腎功能不全進行治療,必要時透析和腎移植。目前在國際上,現代透析技術的充分性和個體化已使多囊腎患者的預後相當良好。隨著HDF、Biofiltration等現代透析技術在我國的推廣和普及,越來越多的多囊腎患者可望長期存活。
6.囊腫穿刺最初比較普遍地使用囊腫穿刺治療本病,以圖延緩腎功能衰竭的進展,但療效未肯定,後來基本未被采用,但近期有部分作者用於個別較大的囊腫。本章作者本人常對單個或多個巨大囊腫進行穿刺抽液,然後根據囊的大小分別注射2?5ml無水酒精,觀察數月,囊體未恢復至原來大小。但其對腎功能進展的遠期延緩作用未知。
(二)預後多囊腎患者腎功能常呈線性減退,在無降壓治療時,同一家族的患者在相似的年齡進入終末腎功能衰竭(ESRF)。但在30%的多囊腎家族,可在80?90歲仍未進入ESRF。