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發病年齡與所用飲食成分有關。由於各種奶方中大多含有蔗糖,故在出生後即給予人工喂養的新生患兒常在2?3天內出現嘔吐、腹瀉、脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭癥狀;母乳喂養兒都在幼嬰兒時期給予含蔗糖或果糖的輔食後發病,在喂養30min內即發生嘔吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖癥狀,若不及時終止這類食物,則患兒迅速出現食欲不振、腹瀉、體重不增、肝大、黃疸、水腫和腹水等。有些患兒在嬰兒時期會因屢次進食『甜食』後發生不適癥狀而自動拒食,這種保護性行為可使患兒健康成長至成人期。少數患兒可能因未及時診斷治療而死於進行性肝功能衰竭。
確診可依據:
1.臨床特點從食物中摒除果糖後,臨床癥狀於幾小時內消失。
2.果糖耐量試驗(fructose tolerance test)顯示血葡萄糖及血磷急速下降,同時果糖、脂肪酸及乳酸上昇,但本試驗易引起低血糖發作,故宜慎用,而且所用果糖量宜減少,口服按0.5g/kg,靜脈量減半,兒童也可按3g/m2口服。
3.活檢肝、腸黏膜中?的測定顯示?活性顯著減低。
1.血液生化檢查在急性癥狀出現時,患兒應呈現低血糖,同時血磷、血鉀呈一過性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。
低糖血癥時,還可見患兒血清胰島素降低,而胰高糖素、腎上腺素和生長激素濃度增高;隨著這些激素的變化,血漿游離脂肪酸明顯增高,有別於正常人。果糖-1,6-二磷酸?缺乏癥(屬常染色體隱性遺傳,其臨床表現酷似果糖不耐癥,主要為肝髒腫大)進食果糖後和在飢餓時均能導致低血糖發作,故易與糖原累積病、『酮性低血糖』及本癥相混淆。
血清膽紅質、轉氨?和凝血因子的檢測有助於對急性肝功能衰竭的診治。
2.尿液生化檢查對疑似的急癥患兒都應檢測尿液果糖。持續進食果糖的患兒常有腎小管酸中毒和Fanconi綜合征樣的腎小管再吸收障礙,因此,應對尿液pH、蛋白、氨基酸和重碳酸鹽等進行檢測。
3.果糖耐量試驗一次給予果糖200?250mg/kg靜脈快速注射後檢測血液中果糖、葡萄糖、無機磷、尿酸和轉氨?可供診斷。本試驗應在病情穩定後數周進行。
4.?學檢查可采用肝、腎或腸黏膜活檢組織進行,但非診斷必需。
B超檢查可發現肝髒腫大,腹水等病變。
(一)治療
及時治療後預後良好,肝髒病變常屬可逆。
1.飲食療法一旦確定診斷,立即終止一切含果糖和蔗糖食物。必須終身不再攝入果糖及蔗糖。由於飲食的限制,維生素C攝入量減少,宜予補充。
2.對癥治療當出現低血糖時,靜脈內注射葡萄糖即可緩解。糾正電解質紊亂,有出血傾向者可給予成分輸血。
3.支持治療對急性肝功能衰竭患兒應予以積極支持治療。
4.葉酸治療也有報告用大量的葉酸似乎是有希望的治療方法。
(二)預後
合適的治療可使所有癥狀在2?3天內消失,血液生化改變在2周內恢復正常,生長落後情況則需2?3年始見好轉。無果糖飲食可使患兒獲得完全正常的生活,但多數仍留有輕度肝腫大和脂肪變性。