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1.血液和骨髓檢查有進行性粒細胞減少,可有進行性貧血,血紅蛋白量減少,紅細胞計數減少,血小板減少。中性粒細胞(包括早及中幼嗜酸、嗜鹼粒細胞)的胞漿中含有過氧化物?陽性顆粒和嗜天青Dohle小體樣顆粒,大小不一,直徑2?5µm。淋巴及單核細胞中也有此顆粒。骨髓細胞中有空泡,偶見被吞噬異物,有的胞核較固縮。細胞免疫、免疫球蛋白和補體均正常。
2.腦脊液檢查蛋白和細胞數增加。
3.病理檢查全身許多組織可見大溶?體樣顆粒。 4.中性粒細胞功能缺陷游走性和趨化性功能不全,殺菌力低下,吞噬功能正常。
5.中性粒細胞環核?酸測定cAMP含量顯著昇高(7?8倍於正常人),cGMP含量降低。
6.血清溶菌?含量昇高因為中性粒細胞易破壞,血清溶菌?活性增高。
7.毛發檢查顯微鏡下觀察毛發中可發現巨大黑色素顆粒。
X線胸片、B超檢查,發現肝、脾腫大、縱隔大,腦電圖檢查可見異常腦波。
與伴有肝、脾、淋巴結腫大的疾病鑒別,上述臨床特點和實驗室檢查特點有助鑒別。鑒別診斷包括其他遺傳形式的部分白化病,如Griscelli綜合征、Hermansky-Pudlak綜合征。Griscelli綜合征的中性粒細胞缺乏巨大胞漿顆粒,毛發杆部可發現大片的色素沈著,黑色素細胞中可見成熟黑色素體的聚集。患兒常在10歲以前發生致命的淋巴組織細胞性綜合征,和CHS加速期相似。Hermansky-Pudlak綜合征以血小板功能異常和相關的出血素質為特點。另外,在急、慢性粒細胞白血病細胞中也可發現類似CHS細胞的巨大顆粒。
參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前:
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16?20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40?70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
(一)治療
目前尚無特殊治療方法,由於缺乏色素保護,有向皮膚癌發展的傾向,因此,應用日光防護劑是很有必要的。另外,預防感染和提高機體的免疫力,轉移因子的使用可減少病毒的感染,大劑量維生素C可獲得改善中性粒細胞功能。病情重者切脾有短暫效果。脾切除效果不佳。
最近有些學者采用潑尼松龍(強的松龍)2mg/(kg·d),10天為一療程,靜脈給藥,以及阿昔洛韋(無環鳥?)500mg/m2,3次/d,以後逐漸減量,可使部分病例的發熱、貧血等癥狀改善。
(二)預後
本病征預後不良,患者在嬰幼兒期常死於嚴重感染,存活到5?10歲者往往死於淋巴瘤樣疾病,至青年期者僅伴有神經系統的疾患,亦可死於胃腸道出血。