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腎性氨基酸尿是遺傳性疾病,臨床主要預防胱氨酸尿癥引起的尿路結石,有兩個基本點:一是降低尿胱氨酸濃度,另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量較少,屬於『無結石性胱氨酸尿癥』,可不予特別治療,動態觀察,定期復查。在水化尿液與鹼化尿液的基礎上,部分患者給予D-青霉胺或α-巰基丙?戊炔甘油,可以有效地抑制尿路結石的生長;還可發現經上述治療後尿胱氨酸濃度控制在138?326mg/gCr,結石逐漸消失。但該藥有較大的副作用,30%使用硫普羅寧者有顯著副作用,使用D-青霉胺者85.7%發生副作用。Chow等對16例患者進行了研究,他們在使用D-青霉胺或α-巰基丙?戊炔甘油失敗的情況下,使用了卡托普利。結果顯示,D-青霉胺和α-巰基丙?戊炔甘油都能使水化尿液與鹼化尿液治療失敗的患者產生結石的幾率下降,卡托普利也有相同的作用,但療效似乎不如前兩者,與他們也無相加作用。
(一)治療因本病屬遺傳性疾病,目前尚無根治辦法。
1.飲食控制因氨基酸尿種類不同而異。
(1)胱氨酸尿病:應給予低蛋氨酸飲食。
(2)色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者:應給予高蛋白飲食,補充煙?胺;但如出現共濟失調及精神癥狀時應禁食蛋白。
2.水化尿液多飲水維持多尿(包括夜間)。要保證24h尿量達4L以上,特別強調夜間臨睡前飲水,使夜尿量維持在1.5L以上;因為夜間長時間不飲水,尿液高度濃縮,是胱氨酸尿癥形成尿路結石的關鍵。
3.對癥治療
(1)鹼化尿液:胱氨酸尿患者可服枸櫞酸鈉或碳酸氫鈉以鹼化尿液,目的是增加胱氨酸溶解、防止結石形成。使用劑量應因人而異,維持尿pH在7.5以上。一般開始使用碳酸氫鈉1.0g,3次/d,以後隨尿pH值變化加以調整。也可使用10%枸櫞酸鉀,以10ml,3次/d為起始劑量。
(2)靜脈輸注葡萄糖、口服抗生素等。
4.藥物治療當尿胱氨酸排泄量過大時(>750mg/d或3mmol/d),或使用水化與鹼化尿液不能有效預防尿路結石時,可考慮使用硫醇衍生物,如D-青霉胺、硫普羅寧(tiopronin)、α-巰基丙?戊炔甘油(alpha-mercaptopropionylglycine)等,近年還有人試用卡托普利。這類藥物與胱氨酸形成高溶解度的二硫化物,大幅度降低尿中游離胱氨酸濃度。但這類藥物可引起血清病樣反應、一過性粒細胞減少、蛋白尿及可逆性腎病綜合征等。
(1)青霉胺:不僅可減少尿中游離胱氨酸,還能防止結石形成。但該藥有較大的副作用。可給予硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨?胺、氯氮卓(利眠寧)等藥物治療。
(2)N-乙?-D-青霉胺:毒性較低,效果與上相同。硫普羅寧(巰基丙?甘氨酸)作用同青霉胺,但毒性較少。
(3)煙?胺:中性氨基酸尿(Hartnup病)可出現光感性糙皮病、小腦共濟失調和精神錯亂。給予煙?胺治療,可防止出現糙皮病和神經精神癥狀。
5.腎結石治療除采用體內碎石術或手術取石外,還可服用中藥排石湯。胱氨酸結石體外震波療法效果不好,這時需要外科治療。Asanuma等報道13例患者,外科治療的成功率分別為:手術取石術100%,腔內取石80%?100%,體外震波43%。
6.並發癥的治療包括防治尿路感染;解除尿路梗阻;尿毒癥患者需給予透析或腎移植治療等。
(二)預後本病為終生疾病,一些患者不能長期維持治療,所以嚴重胱氨酸尿癥患者發生尿路結石的概率很高。早期診斷,及時防治結石,可以減少並發癥,使患兒長期存活。長期不予治療可因並發癥引起腎功能衰竭。Hartnup病經積極治療,大多隨年齡增長可自行緩解。