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1.尿液檢查尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下:
(1)尿胱氨酸結晶檢查:尿胱氨酸排泄量較大者,可在濃縮尿沈渣中見到胱氨酸結晶,這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沈淀,光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸濃度超過200?250mg/L。
(2)氰化硝普鹽試驗:結石與氰化硝普鈉呈陽性反應,可作為篩選性診斷試驗。將結石研成粉末,放少許於試管中,加1滴濃氨水,後再加1滴5%氰化鈉,5min後再加3滴5%硝普鈉。
(3)尿色譜法定量測定:對確認及分型有幫助。
(4)?咯烷及呱啶尿:由於空腸對這些氨基酸吸收不良,大量賴氨酸與鳥氨酸在腸道降解產生屍胺與腐胺,吸收後被還原成?咯烷與呱啶從尿排出引起。
(5)尿常規檢查:氨酸尿路結石常引起反復血尿,繼發感染時白細胞增高。
2.血液檢查少數可合並高尿酸血癥,低鈣血癥等。
3.糞檢查由於空腸對氨基酸吸收不良,氨基酸從糞中大量丟失。腹部平片檢查可見結石呈淡薄陰影,造影、B超檢查也可發現結石。腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常,嚴重腦病發作者可有彌漫性腦萎縮。 Tahmoush等研究發現,小腦共濟失調患兒,腦皮質有廣泛性神經元丟失,小腦浦肯野細胞減少。
依賴實驗室檢查和臨床表現特點容易鑒別生理性或病理性氨基酸尿,根據尿胱氨酸結晶檢查有助於胱氨酸尿癥與其他氨基酸尿癥的鑒別,結合臨床特異表現特點,如神經精神癥狀,皮膚損害癥狀,有助於Hartnup病的鑒別。