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主要表現為骨骼系統的骨化不全或骨軟化性改變,如前囟增大,顱縫加寬與後囟門相連,側囟門未閉,顱骨邊緣和頂骨頂結節部變軟或呈乒乓球感,顱骨邊緣尤以頂骨矢狀縫緣有鋸齒狀骨缺失。缺失巨大者在後囟前方可形成假囟門。當呼吸困難時易形成漏斗胸,早產兒易有肋骨自發性骨折;體重及日齡稍大的新生兒亦可有典型的骨樣組織增生表現,如肋串珠、手腳鐲和方顱。新生兒期低鈣血癥尤以晚期新生兒的低鈣血癥應考慮有佝僂病的可能。日齡較大的患兒還可有發禿環和神經興奮等癥狀。
診斷依據:
1.病史有發生佝僂病的病因可查,特別是孕母有維生素D及鈣磷缺乏的病史與表現。
2.臨床表現具有一定的臨床表現,如多汗和低鈣性喉痙攣等;骨骼方面的改變,如顱骨軟化、頭顱骨、胸骨等骨骼畸形,或自發性骨折等。
3.骨骼的X線改變。
4.血生化改變。
5.骨密度檢測近年來由超聲測骨密度的檢測方法正在建立中,有望替代X線的監測。
先天性佝僂病的預防應從妊娠後期開始。
1.從妊娠第28周開始,給孕婦服維生素D,1000U/d,小兒出生後繼續服用。
2.加強孕期保健,注意營養,經常進行戶外活動,增加日光照射時間。
3.積極防治孕婦疾病,如預防乙肝,保護腎髒功能等,以免影響鈣磷和維生素D在體內的代謝。妊娠晚期每月加維生素D 5萬U。
4.目前傾向於對新生兒尤其是早產兒,維生素D的預防量要加大,在生後第2周起,每天可給維生素D 800?1200U,但要注意維生素A劑量不要超過每天1萬U。
(一)治療
治療時用維生素D制劑,每天口服5000U,連服1個月,復查X線片及生化改變,若見好轉則減半量再用1?2個月。病情重、發病急劇、有漏斗胸等情況,劑量可加大甚或用突擊療法,肌注維生素D3或D2,每次5萬U/kg,每月1次,共1?3次。每天補鈣100mg/kg,有些患兒僅給維生素D治療無效而在補鈣後獲得痊愈。早產兒用改良和強化的早產兒配方乳喂養,與維生素D缺乏所致的佝僂病不同,鈣磷缺乏所致的早產兒骨質減少和佝僂病的治療主要是補給充足的鈣磷,維生素D補充量400?800U/d即可。
(二)預後
及時診斷及時治療,預後良好,在整個嬰幼兒期均應注意佝僂病的防治,以免復發。