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正常新生兒生後第1周內有高血磷及低血鈣。新生兒佝僂病時血鈣和血磷均降低,但亦有僅血鈣降低者,血磷可正常甚至增高,但鹼性磷酸?大多增高。新生兒期由於膽汁淤積等非骨源性的鹼性磷酸?增高亦很常見,可影響對佝僂病的判斷。佝僂病時血中25-(OH)D3和(或)1,25-(OH)2D3可降低,但亦有不降低者。此類生化改變不一定與新生兒佝僂病的X線改變相平行。個別患兒可以有氨基酸尿。發生新生兒低鈣血癥時,可有血鈣下降,游離鈣降低。
新生兒佝僂病的診斷很大程度上依賴於X線檢查。典型嬰幼兒佝僂病的X線改變亦可在新生兒期見到,如全身骨骼疏松,骨質密度降低,骨小梁變稀疏,骨皮質變薄和顱蓋骨變薄;長骨乾?端增寬,臨時鈣化帶模糊、增寬,邊緣不齊呈雲絮狀或毛刷狀,並呈杯口狀凹陷,化骨核模糊不清,核?端距離增寬。通常在照胸部X線片時,意外地在肋骨肋軟骨連接處發現類似長骨乾?端的佝僂病所見,有時還有自發性骨折。足月兒股骨遠端或脛骨近端化骨核未呈現時,應考慮有先天性佝僂病。X線所見可分為3期:
1.初期尺骨乾?端模糊,骨皮質密度稍減低,橈骨改變輕微或無改變。
2.激期Ⅰ尺骨乾?端模糊、毛糙較明顯,密度減低,橈骨乾?端模糊,密度減低。
3.激期Ⅱ尺橈骨乾?端模糊、毛糙,臨時鈣化帶消失,骨密度明顯減低。
新生兒佝僂病發生低鈣血癥時,應與甲狀腺功能低下相鑒別;發生前囟增大、顱縫加寬、頭圍增大等畸形時,應與腦積水相鑒別;新生兒佝僂病尚應與抗維生素D佝僂病、軟骨營養不良相鑒別,依賴維生素D和(或)鈣缺乏的病史,實驗室和輔助檢查,及經維生素D制劑治療病情好轉等,可助鑒別。