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嬰兒痙攣癥(infantile spasm)又名West綜合征、點頭樣癲癇、肌陣攣大發作、大摺刀型驚厥:本病征的同義名甚多,有稱敬禮樣驚厥(salaam convulsion)、敬禮樣痙攣(spasm salutation)、敬禮樣抽搐(tic salutation)、點頭痙攣(eclampsia nutation)、電擊-點頭-敬禮樣驚厥(blitz-nick-salaam convulsion帶兩個點的pfe)、電擊樣驚厥(blitzkrieg convulsion)、全身性屈曲性癲癇、屈曲性痙攣癥、前屈性小發作、嬰幼兒前屈型小發作、閃光性大驚厥、伴有節律異常的嬰兒肌陣攣性腦病等。是一種嚴重的、與年齡有關的隱源性或癥狀性、全身性癲癇綜合征。具有發病年齡早,特殊驚厥形式,病後智力發育減退,腦電圖表現為高峰節律紊亂為特點的一種癲癇。
(一)發病原因
由於診療技術的進展,找到本病征病因日益增多。隱源性嬰兒痙攣癥(10%?15%)病因不明,無其他中樞神經系統功能失調跡象。癥狀性嬰兒痙攣癥(85%?90%)的特點是既往有腦損害體征或病因明確,生前最常見的病因(78%)是腦缺血缺氧、腦發育不全、宮內感染、腦畸形和先天代謝障礙等。生後最常見病因是感染、腦乏氧和頭顱外傷。有人對71例本病患兒經檢查發現異常者達73%,有腦萎縮(49%)、先天異常(18%)、腦積水(6%)。亦有報道系腦畸形、鈣化。結節性硬化癥者20%以上發生本病。近年尚發現先天性巨細胞病毒感染、弓形蟲感染、風疹、單純?疹均可引起本病。國內和先祖分析本病征146例之病因,26%為原發性,餘為癥狀性,其中包括生前因素有苯丙酮尿癥、頭小畸形、腦性癱瘓、唐氏綜合征及頭大畸形、先天腦發育不全;產時因素有宮內及產時窒息、產傷;生後因素有感染性疾病合並腦病、腦炎、腦膜炎及腦外傷、疫苗注射等。
(二)發病機制
1.隱源性嬰兒痙攣癥指無其他可尋的病因,根據當前的知識和技術不能找到結構或生化方面的原因。隨著認識的深入和診斷技術的進步,必將有越來越多的隱源性嬰兒痙攣癥找到腦功能或解剖結構的異常,從而闡明其病因。
2.癥狀性嬰兒痙攣癥由已知的腦病變引起,包括腦的器質性、結構性病變,或生化代謝紊亂等原因。可分為以下幾類:
(1)腦部病變:腦發育畸形,如神經管發育障礙、腦神經元移行障礙、灰質異位、腦回畸形、腦積水等;染色體病和先天性代謝病引起的腦發育障礙;腦變性病和脫髓鞘病,如腦白質營養不良等;神經皮膚綜合征;中樞神經系統感染,如各種腦炎、腦膜炎、腦膿腫、先天性感染、腦囊蟲病以及其他由於病毒、細菌、原蟲、寄生蟲和真菌引起的感染;腦血管病,如顱內出血、血栓、栓塞、腦血管炎、動靜脈畸形、動脈瘤等;腦水腫、腦病、顱內壓增高;腦外傷,顱腦產傷;腦瘤、錯構瘤等。
(2)缺氧性腦損傷:引起缺氧的疾病,如心、肺疾患;窒息;休克;驚厥性腦損傷等。
(3)代謝紊亂:先天性代謝異常,如腦脂質沈積癥、糖代謝異常、氨基酸代謝異常等;水電解質紊亂,如低鈉血癥、高鈉血癥、低鈣血鈣、低鎂血癥等;維生素缺乏,如維生素B6依賴癥;肝、腎疾患;高血壓腦病;內分泌功能紊亂。
(4)中毒:藥物、金屬、其他化學物質,如鉛、鉈、異煙?、致驚厥藥、類固醇等中毒;斷藥綜合征,如突然停用抗驚厥藥物引起的癲癇持續狀態等。
起病在1歲以內,高峰為4?7個月。
1.痙攣發作特點典型發作呈鞠躬樣或點頭樣,亦有人觀察到本病呈多種形式發作,如屈曲-過伸混合性痙攣最常見,其他有屈曲性、過伸性、肌陣攣、失張力或強直性、一側性、非典型失神發作等。
發作形式為連續成串出現的強直性痙攣,表現為兩臂前舉,頭和軀乾向前屈曲,少數病例向背側呈伸展位,重復出現數次甚至數十次,有時伴喊叫或微笑。95%的病例有精神運動發育落後。腦電圖呈高峰節律紊亂,為持續高波幅不同步、不對稱的慢波,雜以多灶性尖波和棘波。發作期腦電圖可有數秒鍾的平坦快波。少數可為一側性嬰兒痙攣發作,伴腦電圖一側性高峰節律紊亂,見於嚴重的一側半球損傷患兒。嬰兒痙攣的病因多為癥狀性,可有早期發育障礙,如代謝病、腦發育畸形、神經皮膚綜合征(結節性硬化等)及感染等異常。影像學檢查約80%以上可見腦萎縮、畸形等異常。10%?20%為特發性,無可尋病因,預後較好。鑒別診斷主要是與良性嬰兒肌陣攣性癲癇(benign myoclonus epilepsy in infancy)區分,後者有典型的全身性肌陣攣發作,但智力正常,腦電圖有少量棘慢波,發作易控制,多在2歲前停止。預後良好。
2.智力改變嬰兒痙攣癥初發時60%?70%的患兒智力低下,滿2歲時可增加到85%?90%。無論病前有無智力落後,一旦痙攣發生,相繼出現智力發育障礙。
根據嬰兒痙攣發作的特點、腦電圖高峰節律紊亂、初發時精神運動發育障礙即可做出對本病征的診斷。