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(一)治療
近年來,已有越來越多的作者認為,嬰兒痙攣癥早期的和強化性的治療對完全治愈是非常重要的。而所謂完全治愈指所有的發作停止、智力達到正常或接近正常。
1.激素目前普遍認為用ACTH或口服類固醇仍然是最有效的治療措施,尤其是對繼發性患者。但本療法的缺點是容易復發,易引起感染、高血壓和電解質紊亂。當診斷確立時,應盡早使用激素,但活動性感染除外。目前尚無標准的治療方案。
(1)ACTH:的用量是25U/d,肌內注射,4?6周為一療程。還有的作者認為,ACTH的劑量可以增大,40?80U/d,1次或分2次肌內注射,療程4?6周,可重復數個療程。如獲得控制則在6周後代以口服糖皮質激素,而後逐漸減量,在2個月之後完全撤除。
Rikonen用ACTH治療分兩組觀察大劑量(120?160U)×6周和小劑量(20?40U)×4周兩組無顯著差別,認為以小劑量短療程較安全為理想。ACTH或皮質激素停藥後部分患兒可能復發。近年強調使用ACTH前要注意有無巨細胞病毒感染存在。治療前已存在先天性小頭畸形,智力低下,典型腦室周圍鈣化現象,脈絡膜視網膜炎者,應高度懷疑先天性巨細胞病毒感染的可能,應盡快停藥改用抗癲癇藥。
(2)長效激素:目前,還可采用長效激素-確杜先針,治療嬰兒痙攣癥,同樣能獲得良好療效。方法:先用每天維生素B6 0.1?0.4g肌內注射,連續7天;後用確杜先針劑0.015?0.025mg/kg肌內注射,1次/d,連用10天後改為隔天1次,用10天,再減量為每周2次用10天,最後每周1次共2次,之後完全停用。
此間仍同時合並用維生素B6。並根據病情選擇抗癲癇藥,如氯硝西泮(氯硝安定)和丙戊酸鈉。
2.抗癲癇藥常用硝西泮(硝基安定)、氯硝西泮(氯硝基安定)、丙戍酸鈉等。但不應將此類藥物與ACTH或皮質激素並用,因可能產生拮抗的可能性。
3.尚有人采用生酮飲食療法。
(二)預後
本病征預後很差,發作持續存在的兒童,5歲時通常轉變為其他類型的癲癇。68%的隱源性及15%的癥狀性病人完全緩解。32%的隱源性及85%癥狀性病人有智力低下和有其他類型癲癇發作。30%的癥狀性病人可進展轉變為Lennox-Gastaut綜合征。
腦脊液改變:1984年Siemes等發現本病小兒腦脊液中蛋白含量及組成類似無菌性腦膜炎改變,其中主要是白蛋白增加,其餘各蛋白質均降低,提示患兒的血腦屏障通透性增加,此與全身持續性癲癇活動有關。還有人發現腦脊液中γ氨基酸水平降低,此增加了對驚厥的敏感性。
1.腦電圖改變本病征患兒腦電圖呈特殊的高峰節律紊亂改變,也有呈各種變異型高峰節律腦電圖。有的清醒時腦電圖正常,入睡時出現爆發性抑制型腦電圖,此常見於小嬰兒患者。經激素或抗癲癇藥物治療後數周或數月內可見高峰失律腦電圖消失。
2.CT檢查異常在接受CT檢查的69%患兒中,發現局部腦萎縮(35%)、廣泛腦萎縮(15%)和先天畸形(19%)。國內有一組300例嬰兒痙攣癥顱腦CT檢查結果分析82%存在不同程度腦損害以腦萎縮為主,並與病因、病灶、性質、年齡等因素有關。
本病診斷一般不難,主要與發生於同樣年齡的其他綜合征相鑒別。
1.Lennox-Gastaut綜合征(Lennox-Gastaut syndrome,LGS)發病年齡通常在1?8歲,以學齡前期為高峰。主要癥狀為:①智能減退;②不典型失神;③體軸性緊張性發作(仰頭、點頭或全身發挺)。如果一個嬰兒發病在出生後3個月內,又有嬰兒痙攣癥的3個主要特征,診斷嬰兒痙攣癥是不難的。但如果發病在1歲以後,那麼,很可能的診斷是Lennox-Gastaut綜合征。
2.良性肌陣孿性癲癇(benign myoclonus epilepsy)該病多發生在6個月?3歲之間發育正常的兒童。表現為全身肌陣攣性抽搐,發作間隔期小兒其他方面均正常。
3.早期肌陣攣性腦病(myoclonic encephalopathy with early onset)本病常在出生後3個月以內發病。先為連續的肌陣攣,然後為古怪的部分性發作、大量的肌陣攣或強直性痙攣。腦電圖特征為抑制-暴發性活動,可進展成高幅失節律,病情嚴重,精神發育停滯,第1年即可死亡。
4.Aicard綜合征(Aicard syndrome)該病為女性發病,有痙攣和特殊的腦電圖(常常是不對稱的抑制-暴發)、胼胝體缺失、視網膜脫落和脊柱畸形。
5.肌陣攣-猝倒性癲癇(myoclonic-cataplectic epilepsy)本癥始於7個月到6歲,大多在2?5歲。除1歲以內發病者外,男孩2倍於女孩,發育正常,發作為肌陣攣性、猝倒、肌陣攣-猝倒,有肌陣攣及強直成分的失神,以及強直-陣攣發作,常出現癲癇狀態。強直性發作見於預後不良病例的晚期。腦電圖開始正常,僅有4?7Hz節律,之後可有不規則快棘-慢波,或多棘-慢波,在癲癇狀態時有不規則2?3Hz棘-慢波。病程及預後不定。