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媒體報道,備受愛心人士關注的深圳『怪病男嬰』龍龍終於查出病因。深圳華大基因方面傳來消息,已對龍龍完成基因檢測,初步診斷為Costello綜合征。這一病癥與一年前『拇指姑娘』一模一樣,接下來,華大基因方面將對龍龍的父母樣本進行檢測,進一步確認結果。
7個月大男嬰體重未變
『怪病男嬰』:7個月體重未變
身患怪病的龍龍出生時的體重為7斤2兩,7個月過去,他的體重仍為7斤2兩。能吃、能發聲,包在嬰兒服中的龍龍看起來與正常嬰兒並無二致,但對他的父親閔先生來說,自從發現孩子患上怪病,家裡便一刻沒有消停。
月初,南都獨家報道『怪病男嬰』龍龍的事,引起廣泛關注。不少熱心醫生及醫院方面也紛紛介入,希望幫龍龍查出病因。在報道推出後,曾對『拇指姑娘』進行過基因檢測的深圳華大基因也在第一時間介入,為龍龍及其父母抽血,進行基因檢測。
基因檢測:為常染色體顯性遺傳病
昨日上午,南都記者從華大基因方面了解到,華大基因已完成龍龍的基因檢測,初步診斷為Costello綜合征。接下來,華大基因將對龍龍的父母樣本進行檢測,進一步確認結果。
Costello綜合征是一種常染色體顯性遺傳病,該綜合征的主要臨床癥狀為嬰兒期嚴重喂養困難導致的生長發育遲緩、矮小、皮膚色素深、張力減退、嬰兒期吮吸力差、重度智力低下且心髒也可能受累。
據華大基因透露,8月6日,華大基因的工作人員成功采集了龍龍及其父母的血液樣本,經過遺傳專家的評估分析,為其安排了全外顯子組基因檢測,對龍龍基因組中2萬多個基因約20萬個外顯子區進行測序來尋找病因。
經過20多天的研究,龍龍的基因檢測結果終於出來了。華大基因研究人員表示,經過對龍龍基因組數據的深入分析,研究人員發現,在與Costello綜合征相關的HRAS基因上檢出一個雜合的已知致病突變。文獻記載,該突變是HRAS基因的熱點突變,是80%-90%的Costello綜合征患者的致病原因。
龍龍的臨床癥狀絕大部分與Costello綜合征相符,表明龍龍所患的很可能就是Costello綜合征。接下來,華大基因將對龍龍的父母樣本進行檢測,進一步確認結果。
神奇:遺傳基因受情緒影響
一項最新研究發現,人類在懷孕前的情感狀態會直接影響到下一代。
據國外媒體近日報道,由快樂、抑郁以及其他心理狀態引發的激素和化學物質的分泌能夠影響精子和卵子,從而在懷孕期間造成孩子長久的改變。
醫學家哈拉博·布凱表示,當人們處於不同的情緒之中時,大腦會分泌出許多種化學物質,這些物質會影響『生殖細胞』(精子和卵子)中特定的基因表達,從而影響下一代的孕育和發育。
在墨西哥哈拉博與達威克研究中心工作的布凱博士在報告中稱,由快樂、抑郁以及其他心理狀態導致的激素和化學物質的分泌會影響人的精子和卵子,從而在懷孕期間給孩子帶來永久性的影響。這就如同大腦分泌的化學物質(如內啡?)以及毒品(大麻和海洛因)都會對精子和卵子產生重大影響,並改變這些細胞中活躍的基因形態。該報告發表於最新一期《生命科學假說》雜志。
『我們都知道父母的行為會影響孩子。孩子從父母那裡獲得的基因有助於他們性格的形成。』布凱說,『正如我的論文所提到的那樣,父母在造人之前的心理狀態的確會影響孩子的基因。』
遺傳基因可以優化嗎?
很多准媽媽在歡喜的同時,也許會生出幾分懮慮:『孩子他爸個子不高,寶貝將來能長成高個嗎?』『我們兩口子皮膚都有點黑,孩子能長的白點嗎?』等類似問題困擾著新媽媽們。家長的遺傳基因是可以優化的嗎?目前在實踐領域,專家們發現,如果能夠主動預防一些祖輩的遺傳缺陷,也等同於基因的優化。
能被基因遺傳下來的缺陷和疾病更多是由母親這一鏈條進行遺傳的。如果你的母親或外祖母有下列疾病之一的話,作為子女的你一定要提高警惕,及早預防。
1.肺癌:肺癌患者中至少有10%的人具有遺傳性,而母親患有肺癌,遺傳給子女的機會要比父親高出2-3倍。
忠告:有規律地鍛煉,戒煙、酒,吃低脂肪、富含纖維的食物。考慮從30歲起每年都要進行胸部透視。
2.心髒病:如果你母親在65歲之前心髒病曾發作過,那麼將來你患心髒病的可能性就會增加。
忠告:保持苗條的身材,經常鍛煉,戒煙,減少高脂肪食品的攝入。35歲前後經常測量血壓和膽固醇含量。
3.超重:婦女的體重和母親體重、體形的關系較之父親更為緊密,肥胖者的體重遺傳因素佔25%-40%。忠告:控制脂肪和甜食的攝入,經常運動。
4.成人糖尿病:此病通常40歲以後發生。研究表明,有20%-40%的子女是從母親那兒遺傳患上此病。
忠告:保持苗條的身材,堅持運動。45歲之後每隔3年做糖尿病的常規檢查。
5.妊娠時有困難:母女之間也許有類似或相同尺寸、形狀的骨盆。研究表明,妊娠高血壓和靜脈曲張在家族中具有遺傳性。
忠告:對於靜脈曲張,使之減少到最小程度的最好辦法就是保持苗條。
6.絕經早:你的絕經年齡可能和你母親相同。一個女人有多少個卵子,在她出生時就已經決定了,而這種決定則來自於遺傳因子。
忠告:如果抽煙,則能使絕經年齡提前2至3年。
7.骨質疏松:母親患有骨質疏松疾病,女兒患脆骨的發病率會很高,所以她們也更有可能骨折、駝背、彎腰、臀部斷裂等。婦女的骨頭質量和失去的骨質,和她母親的情況非常相似。
忠告:提高鈣和維生素D的攝取,可通過喝牛奶、吃鈣片、加強鍛煉、戒煙戒酒使骨骼保持健壯。
8.抑郁癥:一個女人有10%的可能性會從母親那兒遺傳患上情緒不穩定的疾病。
忠告:仔細觀察,不放過任何有跡象的信號,比如突然的情緒波動、哭泣。如果有類似情況出現,請去看心理醫生。
(新浪育兒綜合南方都市報、39健康網等報道)