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結腸閉鎖病史中母親懷孕時可有羊水過多。新生兒在出生後48h內無胎糞排出,腹部膨脹、嘔吐,嘔吐物含有膽汁,並有脫水。也有出生時癥狀不明顯,喂奶後出現低位完全性腸梗阻。有進行性腹脹,個別病兒生後1?2天有正常胎便史,晚期有脫水和電解質紊亂並發吸入性肺炎。
結腸狹窄癥狀與狹窄程度有關,重度狹窄表現和閉鎖相同,輕度狹窄的癥狀緩和,病程較長。出生後數周開始逐漸出現低位不完全性腸梗阻癥狀,如喂奶後癥狀進行性加重,嘔吐為間歇性,嘔吐物多為奶汁和食物殘渣,偶爾嘔吐膽汁。全腹膨脹可見腸型,腸鳴音亢進,排便困難,糞便多呈稀糊狀或細長條狀。患兒多有營養不良和貧血,易誤診為先天性巨結腸。
結腸閉鎖與其他原因引起的低位腸梗阻不易區別,腹部平片可見多數擴張的腸管及液平面,閉鎖部近端極度擴張的結腸顯示為一巨大的液平面或含氣腸襻。鋇劑灌腸檢查顯示胎兒型結腸時有診斷價值,可確定閉鎖部位,顯示狹窄部位和類型,判斷狹窄段近端擴張腸管的功能與范圍。
1.X線檢查
(1)腹部平片:結腸閉鎖患兒常發現多個伴有液氣平面的擴張腸襻,在一段高度擴張的腸襻中出現一個較大的液氣平面常是診斷橫結腸閉鎖的佐征。雖然小腸擴張一般不很明顯,在X線平片上很難區分梗阻發生在小腸還是結腸。
(2)灌腸造影:對於區分結腸閉鎖、先天性巨結腸、胎糞性腸梗阻及小腸閉鎖具有重要意義。結腸閉鎖時鋇灌腸可見到幼稚結腸及結腸充盈不全,在Ⅰ型閉鎖有時可發現『風袋征』,即造影劑將閉鎖隔膜推向近端形成袋狀。在結腸狹窄時可見造影劑從遠端小而細的結腸通向近端擴張的結腸。有時很小的狹窄被胎糞堵塞,則呈現為結腸閉鎖的表現。
2.纖維結腸鏡或乙狀結腸鏡檢查可排除結腸其他病變引起的腸狹窄,並觀察遠端狹窄口情況,計算狹窄部與肛門間距離,為手術提供依據。