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應先與先天性腸狹窄、腸閉鎖、環形胰進行鑒別診斷,通過以上影像學檢查可助鑒別,若為急癥中腸扭轉,尚應與腸梗阻、敗血癥、出血性顱高壓相鑒別,實驗室檢查和影像學檢查可明確診斷。
1.合並癥中腸不旋轉或旋轉不全往往是先天性膈疝和腹壁缺損——臍膨出、腹裂的重要合並癥。有報道稱:30%?62%旋轉不良患兒有伴發畸形,大多為消化道畸形。1/2十二指腸閉鎖病兒、1/3空回腸閉鎖病人伴有腸旋轉不良,原因之一是宮內腸扭轉使腸系膜血供受阻,導致腸閉鎖。其他畸形包括:美克爾憩室、十二指腸瓣膜或狹窄、巨結腸、肛門閉鎖、食道閉鎖合並食管氣管?、先天性短腸、膽道閉鎖、先天性心髒病、內髒反位、腸系膜囊腫和梨狀腹綜合征,有報道發現家族性腸旋轉不良伴發顏面或肢體異常,提示該病可能與遺傳有關。
2.本病癥可發生脫水、酸中毒、感染性休克、腹膜炎、絞窄性腸梗阻,如間歇性出現癥狀可致營養不良、生長發育遲緩。
預防措施同其他出生缺陷性疾病。出生缺陷是影響嬰兒和兒童健康的重要原因,影響出生人口的素質。為此,各地組成多科多院協作體系,為降低和扭轉新生兒出生缺陷發生率,預防應從孕前貫穿至產前:
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等。采取切實可行的診治措施。