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本病的發病率相當高,但許多患者除不育外無任何癥狀或不適,因而不會就診,難以發現。患者表型男性,體格較瘦長,身材較高,指間距大於身高。乳房往往增大,乳房女性化約佔40%。在47,XYY及48,XXYY核型,具有2個Y染色體患者高體型表現更為明顯。青春期發育常延緩,由於無精子,一般不能生育(偶有例外)。
體格檢查發現男性第二性征不明顯,無胡須,無喉結,皮膚白皙,睾丸小,陰莖亦小,可有隱睾或尿道下裂,陰毛發育差。
患者可有性格孤僻、靦腆、不活躍、膽小,缺乏男孩性格。在標准47,XXY核型中,約有25%顯示中等度智能發育落後,表現為語言和學習障礙。此征在青春期前缺乏明顯癥狀,不易認識。若對智能落後或行為異常的兒童做常規的染色體核型分析,可進行早期診斷。
先天性睾丸發育不全在兒童期可因隱睾或者小睾丸來診,但多數因癥狀不嚴重,缺乏特征性或體格檢查疏忽不易被重視。一般在青春發育期,由於睾丸不發育,男性化不全,部分患者有女性乳腺發育或不育而來診。
根據臨床特征懷疑為先天性睾丸發育不全的患者可先予生化檢查。若血清FSH、LH增高,睾酮水平較正常為低,可對患者作外周血淋巴細胞染色體核型分析。確定X染色體數目,是診斷先天性睾丸發育不全的主要依據。FISH技術是快速診斷方法。
1.細胞遺傳學檢測
(1)口腔黏膜X染色質檢查:X染色質也稱X小體(Barr體)。正常情況下X小體的數目等於X染色體數目減去1。正常男性由於僅有1條X染色體,故X小體檢查呈陰性,而該病患者有2條或2條以上X染色體,故他們的口腔黏膜細胞中可檢查到1個或1個以上X小體。該檢查方法簡單,涂片後鏡檢即有結果,可作為性染色體異常的初篩試驗,無細胞培養條件的地方也可進行,但不能做正確的核型分析。
(2)染色體核型分析:
①外周血淋巴細胞染色體核型分析:正常男性體細胞中的性染色體為XY,該病性染色體標准型為XXY,為性染色體三體型。該病80%核型為標准型47,XXY或者標准型核型變型,例如48,XXXY;48,XXYY;49,XXXXY;49,XXXYY。15%為嵌合體型,嵌合體有47,XXY/46,XY;47,XXY/46,XX;47,XXY/46,XY/45,X;47,XXY/46,XY/46,XX等。
②羊水細胞染色體核型分析:為了防止先天性性染色體疾病患兒的出生,在妊娠中期第16?20周行羊膜腔穿刺,抽取羊水細胞,經培養後進行胎兒染色體核型分析,發現異常核型及時終止妊娠,可降低出生缺陷。
2.熒光原位雜交妊娠中期對胎兒染色體核型分析,無論是外周血淋巴細胞還是羊水細胞均需作細胞培養後纔能進行核型分析,因此很費時間,而熒光原位雜交檢測不需細胞培養,可直接對間期細胞進行雜交檢測,縮短了診斷時間。用於產前診斷則該方法更顯出其優勢,可直接和絨毛細胞、羊水細胞雜交,1天即可得出結論,若有異常,即可終止妊娠,提早結束妊娠的時間。
3.生化檢驗及其他檢驗患者血清中睾酮降低,對下丘腦垂體反饋抑制減弱,垂體促性腺激素黃體生成激素(LH)、尿促性素(FSH)昇高,血清睾酮水平較正常為低;促性腺激素釋放激素(LHRH)興奮試驗顯示FSH反應增高,LH反應正常;人絨毛膜促性腺激素(HCG)刺激試驗睾酮呈低反應。
患者精液中無精子生成,睾丸活體組織病理檢查見曲細精管變性,間質細胞增生。
腹部B超檢查、心電圖和X線胸片檢查,了解有無其他畸形和異常。