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本征要與青春期發育延遲做鑒別診斷。先天性睾丸發育不全在青春期血促性腺激素明顯昇高,睾酮水平較低,而青春期發育延遲者處於未發育水平,無促性腺激素昇高。如對本征患者在青春期後作睾丸活體組織檢查,可見曲細精管玻璃樣變,其睾丸間質細胞(Legdig細胞)雖有增加,但內分泌活力不足。
先天性睾丸發育不全的染色體畸形,以高齡婦女妊娠中機會為多,可參照遺傳病的有關預防措施:
1.禁止近親結婚,避免高齡妊娠。
2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出通過群體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病,並確定遺傳方式等。
4.遺傳諮詢
(1)遺傳諮詢對象:
①確診為遺傳性疾病的患者及其親屬。
②連續發生原因不明疾病的家庭。
③先天性原發性智能低下,懷疑與遺傳有關者。
④平衡易位染色體或致病基因的攜帶者。
⑤原因不明反復流產的婦女。
⑥性發育異常者。
⑦具有遺傳性疾病家族史而擬結婚與生育者。
(2)遺傳諮詢的主要目標:
①對患者本人:
A.確定疾病的診斷、發病原因、遺傳方式、治療及預後,並進一步分析患者的致病基因或染色體異常是新突變引起的還是上代遺傳的。
B.減輕患者身體和精神上的痛苦及不安心理。
C.對於未發病的患者給予及早注意,並給予必要的處理。
②對於雙親及親屬:
A.檢出家族中攜帶者及隱性病例。
B.判斷家庭某一成員的發病風險。
C.對有生育遺傳病子女風險的夫婦,幫助他們科學地,並根據計劃生育的規定,考慮生育計劃。
(3)小兒疾病的遺傳估計:
①對小兒所患疾病即要區別是宮內環境因素、分娩損傷及缺氧缺血致病還是遺傳因素致病。因此要了解患兒雙親的有關病史(如服用藥物、工作性質等等)、母親的妊娠史、患兒出生史等以除外各種理化、生物因素對胚胎及胎兒的損害。
②詢問家族史及分析家譜是遺傳諮詢的基本方法之一。
③根據臨床表現,結合有關實驗室檢查,做出明確的診斷。如為染色體異常性疾病必須結合核型分析纔可確定。
(4)明確各遺傳病的遺傳特點:對於指導生育具有重大意義。
5.產前診斷產前診斷或宮內診斷,是預防性優生學的一項重要措施。所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16?20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40?70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
(一)治療
患者自11?12歲開始應進行雄激素療法。一般應用環戊丙酸酯(cyclopentylproplonate ester),開始每次肌注50mg,每3周1次,每隔6?9個月增加劑量50mg,直至達到成人劑量(每3周250mg)。對較年長的病人,開始劑量和遞增用量均可加大以便收效較快。國內目前較常用的是十一烷酸睾酮(testosterone undecanoate)又稱安雄(andriol),為睾酮的衍生物,有較強的雄激素作用和蛋白同化作用。油劑針劑每支250mg,每月注射1次,連續4個月。注射後通過淋巴系統緩慢吸收,血藥濃度峰值時間為2天,藥效可維持1個月。口服劑型每粒40mg,易被胃腸道吸收,2.5?5h達高峰,10h後恢復原先水平。口服起始量為120?160mg/d,分3次服用,連續2?3周,然後改為維持量40?120mg/d。由於十一酸睾酮通過淋巴系統吸收,不經過肝髒,故對肝功能無影響。
自青少年期起輔以雄激素治療,常可見其學習技能水平提高,與正常兒差距縮小,變得開朗,自信力增強,但停止治療後有的又復後退。
(二)預後
先天性睾丸發育不全患者根據其染色體核型可初步判斷其預後,核型中X染色體越多,預後越差,其次早期診斷,盡早治療對患兒癥狀的改善也很有關系。