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先天性光敏感性??癥(G?nther syndrome)即G?nther綜合征,又稱G?nther病、紅細胞生成性尿??病、先天性紅細胞生成性??病(congenital erythropoietic prophyria)等。為常染色體隱性遺傳所致的紅細胞內尿??原Ⅲ和合成?活性減低,臨床特征為嬰幼兒期出現紅色尿,分光鏡檢查出??,臨床上兼有皮疹、?疹或腹痛等癥狀。
(一)發病原因
本病征病因尚不十分明了,為常染色體隱性遺傳所致的紅細胞內尿??原Ⅲ和合成?活性減低,尿??原Ⅰ不能按正常順序完成色素代謝,形成過多的尿??Ⅰ和糞??Ⅰ從尿中排出,使尿呈紅色。
(二)發病機制
根據病因一般分為3型。
1.紅細胞生成型在有核紅細胞的核內??產生紊亂,??Ⅰ型和Ⅲ型比例關系改變,前者產量增加,其基礎缺陷是血紅素生物合成中的先天性障礙。骨髓中δ-氨基左旋酸合成?增加,紅細胞的核產生過多的??,紅細胞中原??和糞??顯著增加。尿??原的產生增多,尿??原Ⅰ不能形成尿??Ⅲ,而是形成尿??Ⅰ和糞??Ⅰ。這些??在循環血液中使皮膚對波長400μm的紫外光線敏感,產生熒光及有害的光反應使皮膚發生病變,並且還可沈積於骨髓及牙內,但在肝內不顯著。
2.肝型也是先天性內在異常,在肝內有過量的??前質或??,常伴有肝功能受損,而骨髓內??正常,紅細胞內??正常。
3.癥候型肝髒疾病,急性熱病如肺炎、風濕熱等,金屬及藥物中毒如砷、磺胺、巴比妥等,以及血液病如白血病、貧血等病人的尿中??可以輕微增加。