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此病須與下列情況相鑒別:
1.溶血性貧血紅細胞生成型??病須與常見的溶血性貧血相鑒別。
2.急腹癥肝型??病急性型須與急腹癥相鑒別。
參照先天性疾病的預防方法,造成先天性疾病的原因甚為復雜,包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。以下主要敘述遺傳病的有關問題。
預防性優生措施:
1.禁止近親結婚。
2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3.攜帶者的檢出通過群體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病,並確定遺傳方式等。
4.遺傳諮詢。
5.產前診斷產前診斷或宮內診斷,是預防性優生學的一項重要措施。
所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16?20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40?70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
(一)治療
本病征由於診斷不能及時,病人往往得不到早期處理。治療方法目前尚不夠滿意,無特殊療法,主要為一般癥狀療法。
1.減少日光的刺激避免直接暴曬於日光下,避免其他刺激可減輕癥狀。對光敏感者可用些乳脂類的皮膚防護劑,以減輕對日光的反應。
2.脾髒切除術紅細胞生成型??病可用脾髒切除術,不但臨床癥狀好轉,在骨髓、紅細胞及尿內??濃度亦減低,並可減輕紅細胞的破壞。亦有無效者。脾切除術對溶血性貧血的療效較好,不但貧血減輕,而且組織中的??含量也可降低,使皮膚損害減輕。
3.肝型??病急性者可用水合氯醛或副醛止痛,試用ACTH療法是否有效不能肯定。保護肝髒,避免勞累,防止感染、精神刺激等可能減少發作。對肝型要注意保肝措施,免用巴比妥酸鹽和麻醉劑,多注意休息。
4.抑制誘導δ-氨基左旋酸生成的?近來有試用抑制誘導δ-氨基左旋酸生成的?的活動,使用大量糖類而予以高糖、高蛋白飲食,獲得一些成功,病人恢復較快。
5.血紅素有利用血紅素以抑制δ-氨基左旋?合成?的形成,從而使δ-氨基左旋酸、?膽原及??類減少,防止神經癱瘓。依此,應用Fischer法所制備的血紅素靜脈點滴輸入,亦取得較好效果。
6.維生素E尚有予以維生素E,50?100mg/d,可使Ⅰ臨床癥狀好轉,尿中δ-氨基左旋酸及?膽原亦見減少。
7.鹼性藥物應用適量鹼性藥物有些助益。
(二)預後
本病征患兒皮膚暴露於強日光下,不僅有發紅繼而出現水?,形成潰瘍,遺留瘢痕,甚至可造成皮膚的嚴重殘缺。重癥者還可發生手指、耳、鼻壞死、脫落的可能。