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相當懸殊,因型而異。共同點均有??的排泄量增加,但尿色的改變不一,重者可有明顯的尿色改變,輕者尿色外觀如常,與??在尿液內的濃度有關。
1.紅細胞生成型??病又名先天性??病,多系急性發作,男多於女,年幼兒即可發病,最引起注意的癥狀是皮膚對於日光的敏感,對機械性刺激也較過敏,皮膚暴露部分如面、手等處出現發癢斑、水腫、繼變為?疹,內含漿液,?疹可伴有膿疹或中央壞死,結痂後留有色素瘢痕。皮膚易有色素沈著,牙、指甲及骨質可有??沈著而呈紅色、棕色或黃色。可有多毛現象。結膜、角膜及虹膜可起類似?疹病變,能導致失明。
偶有自初生或生後不久即出現紅褐色尿者。最初表現為尿布被染成淡紅色或棕紅色,有時不被注意。
2.紅細胞生成型原??病有家族性,為顯性遺傳,無顯著性別差異,生後即可發病,主要為皮膚癥狀,短時暴露於日光下即可致癢或刺痛感,繼而出現紅斑、水腫。此型比上述的紅細胞生成型??病為輕,多不發展到水?及潰瘍。多毛及色素沈著也不常有。牙無熒光。病情多為一過性,數天內消退,偶有遷延如濕疹樣病變。
??病究屬少見。臨床上往往誤診,若不進行實驗檢查不易確診,最近用的實驗檢查方法為分光鏡光帶檢查法,其次為化學檢查法、熒光顯微鏡檢查骨髓紅細胞或紫外線檢查牙質可助診斷。
1.尿檢尿中有大量尿??Ⅰ和少量糞??Ⅰ。
2.糞檢糞中有大量糞??Ⅰ及少量尿??Ⅰ。
3.骨髓象和血象均可見溶血性貧血的變化。
4.紅細胞中??成熟紅細胞、幼紅細胞及網織紅細胞中尿??Ⅰ及糞??Ⅰ含量增加。
5.分光鏡檢查尿??分光鏡檢查在552μm處有一吸收光帶。
6.熒光鏡檢查部分紅細胞核照射紫外線後,進行熒光鏡檢查,可呈現熒光。
可常規做X線胸片、B超檢查。