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1.篩選試驗
(1)糞便pH測定:糖耐受不良兒新鮮糞便pH多<6,且經常低於5.5。
(2)糞便還原糖測定:取新鮮糞便1份,加水2份混勻後離心,取上清液1ml,加入Clinitest試劑1片,通過與標准卡比色,獲得還原糖濃度,?0.5g/dl為陽性,新生兒>0.75g/dl為異常。上述上清液也可加斑氏(Benedict)液後加熱,測還原糖。
由於蔗糖不是還原糖,需將1份糞便加2份1N的HCl,加熱後取上清液,此時蔗糖已被水解為單糖,可按上述方法再測還原糖。由於未被吸收的蔗糖常在結腸內已被細菌分解為還原糖,因此實際上常不需先加HCl水解,但如加酸處理後,糞糖比未處理時顯著增加。提示病兒有蔗糖吸收不良。
糞便中含有其他還原物質,如維生素C可呈現假陽性。
2.糖-呼氣試驗(sugar-expiratory test)方法敏感、可靠、簡便,且無創傷性,但需氣相色譜儀測呼氣中氫含量。人體本身不能產氫,呼氣中氫乃由結腸內糖被細菌發酵所產生。正常人對絕大多數可吸收的糖類在到達結腸前可完全吸收,而腸道細菌發酵代謝未被吸收的糖類是人體呼氣中氫氣的惟一來源,利用這一原理可測定小腸對糖類的吸收不良。
攝入某種試驗糖前後,測定呼氣中的氫氣或14CO2,攝入試驗糖後,如呼氣氫昇高或呼氣14CO2降低表示對該試驗糖吸收不良。可在晚間禁食8?12h後,測呼氣氫作為基數,隨即口服待測糖2g/kg,最多不超過50g。有人主張將劑量減至0.25?0.5g/kg,以減少誘發糖耐受不良癥狀。每隔半小時收集呼氣測氫含量,共2?3h。如氫總量超過空腹時基數值20×10-6ppm,可診斷為被測試糖吸收不良。病兒用抗生素可抑制腸道細菌,可出現假陰性。
3.小腸黏膜活檢可通過內鏡或經口插入Crosby腸活檢導管,負壓切取薄層腸黏膜,分別進行組織學檢查,及直接測定各種雙糖?含量,尤其有利於先天性糖吸收不良的診斷。
4.右旋木糖吸收試驗(dextroxylose absorption test)在腎功能正常的情況下,測定尿內木糖的排出量,可反映小腸的吸收功能。該試驗對診斷小腸黏膜普遍性損害所致吸收不良的陽性率達70%以上;對胰腺疾病和僅累及回腸的疾病,木糖試驗陽性;腎功能不全者或胃排空延遲者,可出現假陽性。方法:空腹服右旋木糖5g(溶於250ml水中),再飲水200?300ml,收集5h的尿,測定尿內木糖含量。正常值(1.51±0.21)g,如排出量為1?1.16g為可疑,<1g為異常。嬰幼兒不易采集尿液,可測定1h後血中木糖含量,如<200mg/L視為吸收不良。
5.維生素B12吸收試驗(vitamin B12 absorption test)或Schilling試驗(Schilling test)先肌內注射維生素B12 1mg,使體內庫存飽和,然後口服60Co(鈷)或57Co標記的維生素B12 2µg,收集24h尿液,測定尿內放射性含量。正常人經尿排出量應大於口服量的8%?10%。低於此值為吸收不良,常見於回腸末端吸收不良或被切除後,腸內細菌過度繁殖(如盲襻綜合征)及內因子缺乏所致惡性貧血等。
6.14C-甘氨膽酸呼氣試驗(14C-glycocholic acid expiratory test)口服14C-甘氨膽酸370MBq(10mCi),正常人絕大部分在回腸吸收,循環至肝髒再經膽管進入小腸,僅極少部分能進入結腸而從糞便排出,另一部分則在體內代謝成14CO2通過肺呼出。正常人口服14C-甘氨膽酸後4h內14C02的排出量低於總量的1%,24h糞內排出小於8%。小腸細菌過度繁殖、回腸末段病變或外科切除者呼氣中14CO2和糞內14CO2的排出量增高。
7.腸液檢查插管至十二指腸或空腸抽取腸液,做鏡檢或細菌培養;測定腸液中胰?的活力以評價胰腺功能等。
8.汗氯測定(sweat chlorine determination)汗氯>60mmol/L有助於胰腺囊性纖維性變的診斷。
9.其他如糖耐量試驗,口服2g/kg受試糖後,如糖耐量曲線低平,提示存在吸收不良,但血糖可受多種因素影響,結果需結合臨床纔有意義。用層析法可測定糞糖,並區別各種不同種類的糖,也有采用醋酸鉛法測定糞便中乳糖,這些方法對診斷均有參考意義。
10.脂肪吸收不良
(1)糞便鏡檢脂肪滴或脂肪酸增加:正常人每天排出脂肪小於攝入的6%;輕、中度脂肪吸收不良時,每天排出脂肪約佔攝入的6%?10%,陽性率為75%;重度脂肪吸收不良,每天排出脂肪>10%,陽性率達90%以上。但假陽性率約佔14%。
(2)脂肪吸收試驗(fatty absorption test):可精確反映脂肪吸收情況。在試驗前先服脂肪含量>70g/d的飲食3天,同時連續收集72h糞便,測定糞脂,並計算脂肪吸收率,計算公式為:脂肪吸收率=(飲食內脂肪-糞脂)/飲食內脂肪×100%。脂肪吸收率<90%或糞脂肪量>6g時,可提示有脂肪吸收不良。或口服碘油0.5ml/kg,12?18h後測定用遞增倍數法稀釋的尿中碘排出量,尿碘<1?8,為脂肪吸收不良。
(3)脂肪吸收系數(fatty absorption coefficient)測定:測定3天內攝入脂肪量及糞便中排出的脂肪量,計算其吸收系數。吸收系數降低提示吸收不良。
(4)14C-三?甘油呼氣試驗:口服14C標記的三?甘油後,呼出氣中14CO2被氫氧化銨吸收,用液體閃爍計數器計數。脂肪吸收不良者口服14C標記的三?甘油後,6h內呼出14CO2低於正常值。
11.蛋白質吸收不良
(1)血清總蛋白、白蛋白降低而無尿蛋白增加。
(2)測定糞便中51Cr排出率:靜脈注射25?50U 51Cr(鉻)標記的白蛋白,然後測定96h內糞便中51 Cr的排出率。正常值為0.001?0.007,如排出增多,提示蛋白吸收不良。
(3)測定糞便中的α1抗胰蛋白?:α1抗胰蛋白?在胰?中不被分解,即使排泄到糞便中仍較穩定。故通過測定血和糞便中的α1抗胰蛋白?的濃度可獲知蛋白質漏出的程度。乾糞中正常值為0.8?1mg,>2.6mg為蛋白質吸收不良。
腸道X射線檢查為非特異性檢查,但對診斷有一定的參考價值,可幫助查出腸道形態上或功能上的改變,如腸腔擴大、鋇劑節段性分布、排空時間的改變、腸道皺襞增厚等。