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1.癥狀雖然明顯缺乏維生素B6的癥狀較為少見,但是輕度缺乏卻比較多見。當人體缺乏維生素B6時,常伴有其他營養素的缺乏,尤其是其他水溶性維生素的缺乏,特別是核黃素,因核黃素參與維生素B6的代謝。
(1)生長發育不良:維生素B6缺乏的患兒,氨基酸、蛋白質代謝異常,在嬰兒其表現為生長發育遲緩。還可出現貧血。
(2)脂溢性皮炎:維生素B6缺乏可致皮膚和黏膜炎癥,如脂溢性及脫屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。眼、口腔和鼻周圍皮膚脂溢性皮炎,並可向面部、前額、耳後等擴展。也可導致舌炎、口炎、口脣乾裂。
(3)神經精神系統癥狀:6個月以內的嬰兒出生後如喂養食物中缺乏維生素B6,可顯示神經過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐,導致抑郁、嗜睡智力遲鈍、振動覺及位置覺消失。在嬰兒期,?哆醇缺乏癥的主要癥狀為全身抽搐,其他表現為末梢神經炎。驚厥發作前,有易激惹、尖聲哭叫等。6個月內的小兒可因頻繁抽搐而導致智力發育障礙。當用異煙?治療結核病時,可發生末梢神經變性病(較多見於成人)。
(4)消化系統癥狀:常伴有一些胃腸道癥狀。如惡心、嘔吐、腹瀉等。
(5)感染:維生素B6對免疫系統也有影響。缺乏,細胞介導免疫系統受損,抗體生成減少,容易發生感染。
2.維生素B6依賴癥分為以下四類:
(1)驚厥:維生素B6依賴性驚厥多發生於出生數小時至3個月的嬰兒,出現反復驚厥,抗癲癇藥物治療無效,靜脈注射維生素B6後可緩解,通常使用維生素B6 5?10mg靜脈注射,維持劑量為10?25mg/d,該病治療需維持終身。
(2)貧血:維生素B6依賴性貧血血液學表現為小細胞低色素性貧血,骨髓中紅細胞增生活躍,骨髓和肝內有含鐵血紅素沈著。
貧血很少發生周圍神經病變。用維生素B6 0.1?1.0g/d治療,3?4天後網織紅細胞迅速增加。
(3)高胱氨酸尿癥:患兒表現為智力低下、骨骼畸形、肌肉發育不良,其中80%患兒伴有視力障礙,30%患兒有類似Marfan綜合征的心髒病。部分病例給予大劑量維生素B6治療,高胱氨酸尿消失,但也有部分病例無效。
(4)胱硫醚尿癥:患兒表現為智力遲滯、肢端肥大、耳畸形、耳聾、血小板減少、腎性尿崩癥,易發腎結石。
依靠病史、臨床癥狀和體征、實驗室檢查可做出診斷。
1.病史仔細詢問病史。患兒是否有攝入不足,偏食、厭食;是否合理膳食,各營養素的比例是否合理;有無妨礙吸收和利用的疾病,如慢性消耗疾病、胃腸道疾病等影響吸收的疾病等;患者是否存在需要量增加的因素,如生長發育速度較快、發熱等;近來是否服用影響維生素B6活性的藥物。
2.臨床表現嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉,若已排除低鈣血癥、低血糖、低血鈉及感染性疾病,即應考慮維生素B6缺乏或依賴病。嬰兒有生長發育不良,驚厥、抽搐等神經系統表現,有末梢神經炎、皮炎、口腔、鼻周圍皮膚脂溢性皮炎和貧血等表現。
3.治療反應注射維生素B6 100mg後,抽搐停止可作為診斷依據。
4.維生素B6依賴癥飲食中無維生素B6缺乏史,且驚厥發作使用普通止痙劑無效,而給與大劑量維生素B6方能控制其發作,同時停藥後,驚厥常在數天內復發,有利於維生素B6依賴癥診斷。
5.實驗室檢驗可通過測定血漿中磷酸?哆醛(PLP)濃度、血漿總維生素B6濃度、尿中的維生素B6濃度、尿中色氨酸降解產物的水平、紅細胞內依賴性維生素B6?活性、血漿高半胱氨酸的含量等方法幫助診斷。
評價體內維生素B6水平的方法包括直接法(如血漿磷酸?哆醛濃度、血漿總維生素B6濃度或尿維生素B6濃度測定)和間接法(尿色氨酸降解產物的水平、紅細胞內依賴性維生素B6?活性或血漿高半胱氨酸含量的測定)。
1.直接法
(1)血漿磷酸?哆醛(PLP)濃度測定:血漿5-磷酸?哆醛是肝髒維生素B6的主要存在形式,並且反映組織中的儲存,但是血漿5-磷酸?哆醛對該種維生素攝入量的反應相當緩慢,需要10天纔能達到一個新的穩定狀態。但在評價時應考慮可能影響PLP濃度的各種因素,如蛋白質的攝入增加,AKP的活性昇高都可使血漿PLP濃度下降。目前是以20nmol/L血漿PLP濃度為評價維生素B6營養狀況的指標。但胎兒體內5-PLP濃度非常高,出生後第1年內迅速降低,然後降低緩慢。所以評價新生兒及嬰兒維生素B6的營養狀況較困難。
(2)血漿總維生素B6濃度測定(包括游離維生素B6及?哆醇磷酸鹽):本方法較為簡單,是了解體內維生素B6營養狀況的敏感指標,但是測定值的波動較大,因此限制了它的使用價值。
(3)尿中維生素B6濃度測定:尿中維生素B6排泄,特別是4-?哆酸的排泄已被廣泛用於研究維生素B6的需要量。?哆酸的排泄量約佔維生素B6攝入量的50%,4-?哆酸的排出量反映近期膳食維生素B6攝入量的變化,正常尿內排泄4-?哆酸量大於0.8mg/d,如果少於0.2mg/d,即表明維生素B6缺乏。
2.間接法
(1)尿中色氨酸降解產物的水平(尿色氨酸負荷試驗):尿中黃尿酸的排出量是維生素B6缺乏的最早標記物之一。正常情況下,黃尿酸是一種微量的色氨酸降解產物,色氨酸降解的主要途徑是通過5-磷酸?哆醛依存的犬尿氨酸?。微量黃尿酸也涉及5-磷酸?哆醛依存的?。維生素B6缺乏時,色氨酸的代謝產物及衍生物生成增加,由尿排出體外。黃尿酸能可靠地反映維生素B6的營養狀況,給予色氨酸負荷試驗可以明確診斷,其法如下:口服50?100mg/kg色氨酸液(每次總量不超過2g),通過測定色氨酸降解產物來評價維生素B6的營養狀況,維生素B6缺乏患兒尿中可出現大量黃嘌呤酸,尿中黃尿酸排出量>50mg。正常人無此現象,但在維生素B6依賴病者此試驗可能陰性。
(2)紅細胞內依賴性維生素B6?活性的測定:血清及紅細胞谷草轉氨?降低。紅細胞內需要PLP?,如谷丙酮酸轉氨?(EGPT)、谷草?乙酸轉氨?(EGOT)、天門冬氨酸轉氨?(α-EAST)等,也是評價體內維生素B6營養狀況的敏感指標。常將紅細胞加和不加PLP之比作為評價維生素B6營養狀況的指標,加上PLP測定谷丙或谷草轉氨?的活性,如活性上昇20%以上,表明維生素B6缺乏。
EGOT指數=EGOT+PLP/EGOT-PLP
EGPT指數=EGPT+PLP/EGPT-PLP
EGOT活性指數?1.80為正常,EGPT活性指數?1.25為正常。最近也有人測定天門冬氨酸?的活性作為評價維生素B6營養狀況的指標,但測定數值變異較大,使其受到了限制。
(3)血漿高半胱氨酸的含量:最近提出以血漿高半胱氨酸作為評價維生素B6營養狀況的指標。因為高半胱氨酸的降解開始於轉硫化到半胱氨酸的過程,涉及5-PLP依存?。但最近有研究表明,葉酸和維生素B12與血漿高半胱氨酸的水平關系更密切。
應作心電圖和腦電圖等檢查。腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。